Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

Μάθετε πώς λειτουργεί η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, ποια ζεύγη μπορείτε να χρησιμοποιήσετε και ποια πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα έχει.

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

ο Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PID) για την αναζήτηση τεχνητά γονιμοποιημένων ωαρίων για σοβαρές γενετικές ασθένειες. Αν το βρουν, το ωοκύτταρο δεν θα εισαχθεί ακόμη και στη μήτρα. Εδώ μπορείτε να μάθετε πώς λειτουργεί το PID, ποια ζεύγη μπορείτε να χρησιμοποιήσετε και ποια είναι τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των διαγνωστικών πριν από την εμφύτευση.

Προληπτική διάγνωση Ορισμός: Τι είναι το PID;

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι μέθοδος γενετικής εξέτασης. Η αναπαραγωγική ιατρική εκτελεί αυτό σε ένα πολύ πρώιμο στάδιο ανάπτυξης του γενετικού υλικού του τεχνητά παραγόμενου εμβρύου.

Το PID χρησιμοποιείται για την ανίχνευση σοβαρών κληρονομικών ασθενειών ή γενετικών ασθενειών και βλάβης χρωμοσωμάτων που θα μπορούσαν, μεταξύ άλλων, να αποτρέψουν την επιτυχή ανάπτυξη κυττάρων. Η διάγνωση πραγματοποιείται έξω από το μητρικό σώμα ακόμα και πριν (πριν) το έμβρυο εισαχθεί (εμφυτευτεί) στη μήτρα. Στην αγγλική χρήση αναφέρεται ο όρος «προεμφυτευτική γενετική διάγνωση» (PGD).

Ένα PID μπορεί να χρησιμοποιηθεί όταν υποπτεύεστε...

  • ... μια σοβαρή μονογονική κληρονομική ασθένεια (μετάλλαξη σε ένα γονίδιο).
  • ... μια χρωμοσωμική διαταραχή: δομική (μετατόπιση) ή αριθμητική (ανευπλοειδικός διαχωρισμός: μονο-, μηλλο- ή τριψωμία).
  • ... μια σεξουαλικά μεταδιδόμενη σοβαρή κληρονομική ασθένεια.

Προεμφυτευτική διάγνωση στη Γερμανία

Στην πραγματικότητα, το PID απαγορεύεται στη Γερμανία. Μόνο από το 2011 υπάρχει ένας νόμος που επιτρέπει την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση στη Γερμανία μόνο υπό ορισμένες προϋποθέσεις και συνθήκες.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση θα εγκριθεί μόνο εάν υπάρχουν σοβαρές κληρονομικές ασθένειες στην οικογένεια και υπάρχει σοβαρός τραυματισμός. Ακόμη και αν έχετε ήδη παιδί με κληρονομική νόσο, έχετε υποστεί αποβολή ή αποβολή στο παρελθόν ή έχετε διαταραχή γονιμότητας, είστε ένα από τα ζευγάρια κινδύνου που είναι επιλέξιμα για μια προ-εμφύτευση διάγνωση.

Η κληρονομική ασθένεια που θεωρείται σοβαρή δεν ρυθμίζεται σταθερά από το νόμο. Για ποια συγκεκριμένη περίπτωση είναι προϋπάρχουσα γενετική διάγνωση, τότε καθορίζεται η επιτροπή δεοντολογίας του αντίστοιχου ομοσπονδιακού κράτους. Ο καθοριστικός παράγοντας εδώ είναι μια αναμενόμενη, ιδιαίτερα σοβαρή κλινική εικόνα, ελάχιστα / καθόλου θεραπευτικές επιλογές ή σύντομο προσδόκιμο ζωής. Κάθε μεμονωμένη περίπτωση αποφασίζεται μεμονωμένα. Ως εκ τούτου - και επίσης για δεοντολογικούς λόγους - δεν είναι εφικτός ένας γενικός κατάλογος των ασθενειών PID.

Προϋποθέσεις για τη διάγνωση πριν από την εμφύτευση:

  • Εφαρμογή και έγκριση της επιτροπής δεοντολογίας
  • Ιατρική / ανθρώπινη γενετική και ψυχολογική συμβουλευτική
  • Εκτέλεση μόνο σε εξειδικευμένα, πιστοποιημένα κέντρα

Για τους λεγόμενους "αδελφούς σωτήρα" το PID δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί στη Γερμανία. Αυτό είναι διαφορετικό στη Μεγάλη Βρετανία, για παράδειγμα. Εκεί, οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν τα προ-εμφυτευτικά διαγνωστικά για να επιλέξουν γενετικά κατάλληλα έμβρυα, τα οποία αργότερα μπορούν να βοηθήσουν με το αίμα του ομφάλιου λώρου ή τη δωρεά μυελού των οστών σε ένα παλαιότερο, άρρωστο αδελφό.

Πώς λειτουργεί το PID;

Πριν από την εμφύτευση, η γενετική διάγνωση μπορεί να ξεκινήσει από το έμβρυο, οι γενετιστές πρέπει να αναπτύξουν τη δική τους διαδικασία γενετικού ελέγχου για κάθε ζεύγος. Αυτό θα απαιτήσει δείγματα αίματος και ϋΝΑ από τον σύζυγο και τη σύζυγο, καθώς και ενδεχομένως υπάρχοντα παιδιά του ζευγαριού.

Έως έξι μήνες μπορεί να περάσει πριν γίνει το ειδικό σύστημα δοκιμών για την οικογένειά σας. Μόνο τότε ξεκινά η ορμονική διέγερση, ακολουθούμενη από τη συλλογή αυγών και την τεχνητή γονιμοποίηση με ενδοφλέβια γονιμοποίηση (IVF) ή ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος (ICSI). Εάν η τεχνητή σπερματέγχυση επιτύχει, ο γιατρός μπορεί να αφαιρέσει ένα εμβρυονικό κύτταρο για προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. Ανάλογα με το πότε συμβαίνει αυτό, γίνεται διάκριση μεταξύ βιοψίας βλαστών και κυτταρικής βιοψίας βλαστών και διάγνωσης πολικού σώματος.

βλαστομερίδιο βιοψία

Μετά από τέσσερις ημέρες στο τρυβλίο Petri, το γονιμοποιημένο ωάριο έχει φτάσει στη λεγόμενη οκτακυτταρική φάση. Αυτά τα οκτώ κύτταρα (βλαστομερή) είναι όλα / παντοδύναμα κύτταρα. Αυτό σημαίνει ότι, κατ 'αρχήν, κάθε ένα από αυτά τα κύτταρα θα μπορούσε να αναπτύξει το δικό του έμβρυο. Σύμφωνα με τον νόμο περί προστασίας των εμβρύων, αυτή η πρώιμη βιοψία απαγορεύεται για το PID στη Γερμανία - αλλά χρησιμοποιείται σε άλλες χώρες.

Blastozystenbiopsie

Από την πέμπτη ημέρα μετά την τεχνητή σπερματέγχυση, το γονιμοποιημένο ωάριο φθάνει στο στάδιο της βλαστοκύστης. Το έμβρυο αποτελείται τώρα από πολυδύναμα κύτταρα που σχηματίζουν ένα εξωτερικό και εσωτερικό στρώμα κυττάρων. Αυτά τα κύτταρα μπορούν να εξελιχθούν σε μια ποικιλία τύπων ιστών, αλλά από μόνα τους δεν μπορούν να παράγουν ένα πλήρες έμβρυο. Ένα ή δύο κύτταρα λαμβάνονται από το στρώμα των εξωτερικών κυττάρων (τροφοβλάστες) για την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. Εν τούτοις, στο δοκιμαστικό σωλήνα, μόνο το 50% περίπου των γονιμοποιημένων ωοκυττάρων φθάνει στο στάδιο βλαστοκύστης παρά το βελτιωμένο μέσο καλλιέργειας.

Polkörperuntersuchung

Στην πραγματικότητα, αυτή η μέθοδος είναι πιο πιθανό να prefertilisation ως διάγνωση πριν από την εμφύτευση Η διάγνωση του πολικού σώματος θα πρέπει να βελτιώσει τα ποσοστά επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Τα δύο πολικά σώματα που είναι απαραίτητα για αυτή τη μορφή της κυψέλης αυγών στα τμήματα ωριμότητας, λίγο μετά το σπέρμα έχει εισχωρήσει στο κέλυφος αυγού. Δεν θα χρειαστούν αργότερα και θα πεθάνουν.

Δεδομένου ότι τα αυγά και τα κύτταρα σπέρματος δεν έχουν συγχωνευθεί ακόμη αυτή τη στιγμή, αυστηρά μιλώντας, δεν έχει πραγματοποιηθεί ακόμη καμία γονιμοποίηση. Επομένως, η διάγνωση του πολικού σώματος παρακάμπτει τον νόμο περί προστασίας των εμβρύων και δεν απαιτεί την έγκριση της επιτροπής δεοντολογίας.

Στην καλύτερη περίπτωση, τα δύο πολικά σώματα αφαιρούνται για την εξέταση. Το γενετικό τους υλικό επιτρέπει έμμεσα την εξαγωγή συμπερασμάτων σχετικά με το γενετικό υλικό του κυττάρου αυγών. Επομένως, η διάγνωση του πολικού σώματος μπορεί να ανιχνεύσει μόνο κληρονομικές ασθένειες της γυναίκας καθώς και γενετικές διαταραχές, γενετικές ανωμαλίες και διαρθρωτικές χρωμοσωμικές διαταραχές του ωαρίων (π.χ. διανομή χρωμοσωμάτων 13, 16, 18, 21 και 22). Δεν είναι εφικτός ο προσδιορισμός του φύλου ή η ανάλυση του αρσενικού γενετικού υλικού.

Βίντεο: Η επιθυμία των παιδιών: Γίνε πιο έγκυος

Θέλετε να μείνετε έγκυος; Με αυτές τις συμβουλές δημιουργείτε τις τέλειες συνθήκες εκκίνησης.

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση: Διαδικασία για γενετική εξέταση

Για την προεμφυτευτική γενετική πληροφορία, η γενετική πληροφορία (DNA) πρέπει να λαμβάνεται από τον εμβρυϊκό πυρήνα και να εξετάζεται. Οι ακόλουθες τεχνικές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αναγνώριση χρωμοσωμικών και γονιδιακών αλλαγών:

  • Αντίδραση αλυσίδας πολυμεράσης (PCR): Αναπαραγωγή μεμονωμένων γονιδίων / τμημάτων γονιδίων
  • Φθορισμός ίη situ υβριδισμός (FISH): επισήμανση διαφόρων επιλεγμένων γονιδίων ενός χρωμοσώματος
  • Συγκριτική γενωμική υβριδίωση (CGH): Σύγκριση του σχεδίου / αριθμού όλων των χρωμοσωμάτων

PID: υπέρ και αντίθετο

Οι αντίπαλοι και οι υποστηρικτές έχουν συζητήσει τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα για χρόνια, καθώς και ηθικές ανησυχίες σχετικά με τη χρήση της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης.

Ανά PID

  • Η εκπλήρωση της επιθυμίας για παιδιά για τα ζευγάρια κινδύνου
  • Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι σωματικά και ψυχικά λιγότερο άγχος από τον τερματισμό της εγκυμοσύνης
  • Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση παραμένει μια καλά ελεγχόμενη εξαίρεση για τα ζευγάρια κινδύνου (όπως ρυθμίζεται από το νόμο)

Αντίθετο PID

  • Η τεχνητή γονιμοποίηση είναι επιτακτική, με όλους τους συναφείς κινδύνους
  • Υψηλό ποσοστό σφάλματος του PID: Έλεγχος πιθανών υγιεινών εμβρύων, απαραίτητη προσεκτική προγεννητική διάγνωση
  • Μεγάλη δεοντολογική ευθύνη: ποιες ασθένειες είναι σοβαρές (ζωντανές εναντίον της ζωής που είναι ανίκανες για ζωή), κίνδυνος κακοποίησης και πρώτο βήμα προς το "μωρό σχεδιαστών"
  • Διακρίσεις εις βάρος ατόμων με ειδικές ανάγκες

PID: κίνδυνοι και επιπλοκές

Τα ζευγάρια που επιθυμούν να χρησιμοποιήσουν την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση πρέπει να υποβληθούν σε τεχνητή σπερματέγχυση (IVF, ICSI). Αυτό σημαίνει ορμονική διέγερση, ανάκτηση ωαρίων, προετοιμασία σπερματοζωαρίων και εμφύτευση του εξεταζόμενου και καλά ανευρεθέντος γονιμοποιημένου ωαρίου PID. Κάθε βήμα είναι σωματικά αγχωτικό. Συγκεκριμένα, η διέγερση από ορμόνες μπορεί να οδηγήσει σε σύνδρομο υπερδιέγερσης των ωοθηκών (OHSS), το οποίο στην χειρότερη περίπτωση γίνεται απειλητικό για τη ζωή.

Επιπλέον, η πιθανότητα να μείνει έγκυος μετά από τεχνητή σπερματέγχυση είναι χαμηλότερη από την φυσική αναπαραγωγή. Εάν η εγκυμοσύνη έχει οριστεί, τα ζευγάρια θα οφείλονται στο σχετικά υψηλό ποσοστό σφάλματος Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση Παρόλα αυτά, συνιστάται προσεκτική προγεννητική διάγνωση (υπερηχογράφημα, αμνιοκέντηση, διάτρηση του ομφάλιου λώρου), με όλους τους συναφείς κινδύνους και συνέπειες.



Όπως Αυτό; Μοιραστείτε Με Τους Φίλους Σας: