Νευροϊνωμάτωση τύπου 2

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (nf2) είναι κληρονομική ασθένεια στην οποία σχηματίζονται όγκοι στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτό!

Νευροϊνωμάτωση τύπου 2

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) είναι κληρονομική νευροϊνωμάτωση τύπου 2, στην οποία σχηματίζονται όγκοι στο κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός). Το ακουστικό νεύρο επηρεάζεται ιδιαίτερα. Το NF2, όπως η νευροϊνωμάτωση τύπου 1, ανήκει στις λεγόμενες ασθένειες φακομάτωσης, οι οποίες επηρεάζουν κυρίως το δέρμα και το νευρικό σύστημα.

Οι κωδικοί ICD για τη νόσο αυτή: Οι κωδικοί ICD είναι διεθνώς έγκυροι κωδικοί ιατρικής διάγνωσης. Βρέθηκαν π.χ. σε ιατρικές εκθέσεις ή σε πιστοποιητικά ανικανότητας. Q85C47D33

Επισκόπηση προϊόντων

Νευροϊνωμάτωση τύπου 2

  • περιγραφή

  • συμπτώματα

  • Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

  • Εξετάσεις και διάγνωση

  • θεραπεία

  • Η πορεία της νόσου και η πρόγνωση

Νευροϊνωμάτωση τύπου 2: περιγραφή

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια. Σε αντίθεση με τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1, νόσο του Recklinghausen), στην οποία οι αλλαγές συμβαίνουν κατά μήκος του περιφερικού νευρικού συστήματος και στο δέρμα, το NF2 εμπλέκει κυρίως το κεντρικό νευρικό σύστημα, δηλαδή τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό.

Χαρακτηριστικό του τύπου 2 νευροϊνωμάτωσης είναι ο σχηματισμός καλοήθων όγκων, οι οποίοι βρίσκονται στον εγκέφαλο και στην περιοχή του νωτιαίου μυελού. Τις περισσότερες φορές αναπτύσσονται στο όγδοο κρανιακό νεύρο, το ακουστικό και το ισορροπημένο νεύρο. Εκτός από τον σχηματισμό όγκου, υπάρχει συχνά μια παθολογική αλλαγή στον φακό του οφθαλμού (οπίσθιος υποκαψικός καταρράκτης).

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι μια σπάνια ασθένεια: επηρεάζεται ένας στους 40.000 ανθρώπους. Έτσι, είναι επίσης πολύ λιγότερο κοινό από το NF1, στο οποίο ένας από τους 3.000 ανθρώπους υποφέρει. Ωστόσο, ο τύπος 2 νευροϊνωμάτωσης συχνά ανακαλύπτεται μόνο κατά την ενηλικίωση, καθώς τα συμπτώματα είναι σχετικά αργά.

Νευροϊνωμάτωση τύπου 2: συμπτώματα

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 προκαλεί πολλά συμπτώματα. Τα συμπτώματα εξαρτώνται κυρίως από το μέγεθος και τη θέση των αντίστοιχων όγκων. Σε αντίθεση με τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1, η έναρξη της οποίας συχνά αρχίζει πριν ή κατά τη διάρκεια της εφηβείας, τα πρώτα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 συχνά δεν εμφανίζονται μέχρι την ενηλικίωση.

Στην πλειονότητα των ασθενών σχηματίζονται αμφίπλευροι όγκοι κατά μήκος των ακουστικών νεύρων (ακουστικά νευρώματα), τα οποία μπορεί να επηρεάσουν την ακοή και την αίσθηση ισορροπίας, συχνά συνοδεύονται από εμβοές (θόρυβος στο αυτί).

Οι όγκοι νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 μπορούν επίσης να αναπτυχθούν σε άλλα εγκεφαλικά νεύρα και να προκαλέσουν νευρολογικά ελλείμματα (για παράδειγμα παράλυση φωνητικού ομφάλιου λώρου). Οι περισσότεροι άνθρωποι αναπτύσσουν επίσης έναν καταρράκτη όταν είναι νέοι, ένα θόλωμα του φακού του ματιού. Ακόμα και μικρές δερματικές παθήσεις μπορεί να εμφανιστούν. Ωστόσο, λείπουν άλλα τυπικά δερματικά συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 (όπως κηλίδες café-au-lait ή φαγούρα).

επιπλοκές

Οι όγκοι που χαρακτηρίζουν τη νευροϊνωμάτωση τύπου 2 καταστρέφουν μακροχρόνιες διαφορετικές νευρικές δομές στην περιοχή του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Έτσι, ανάλογα με τη θέση των όγκων, μπορεί να προκύψουν διάφορες επιπλοκές και επακόλουθες βλάβες:

  • Ακούγοντας ζημιά στο σημείο κώφωσης
  • Παράλυση του νευρικού προσώπου (παράλυση του προσώπου)
  • Δυσφαγία (δυσφαγία)
  • Παράλυση του φωνητικού κορδονιού (υποτροπιάζουσα παράλυση)

Οι επιπλοκές της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 εξαρτώνται από τα νευρικά εγκεφαλικά νεύρα που επηρεάζονται. Ενώ η συχνή συμμετοχή του όγδοου εγκεφαλικού νεύρου επηρεάζει κυρίως την ακοή και την ισορροπία, η δυσφαγία συνήθως προκαλείται από έναν όγκο στο ένατο εγκεφαλικό νεύρο. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, αυτές οι επιπλοκές της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 μπορεί να αναμένονται εάν οι εν λόγω όγκοι ανιχνευθούν και απομακρυνθούν εγκαίρως.

Νευροϊνωμάτωση τύπου 2: αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι κληρονομική νόσος. Η αιτία είναι μια μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου, του γονιδίου NF2, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22 στους ανθρώπους. Αυτό το γονίδιο περιέχει το "σχέδιο" για μια ειδική πρωτεΐνη: Schwannomin, συχνά αναφέρεται ως Merlin (πρωτεΐνη τύπου Moesin-Ezrin-Radixin).

Η σβαννομυίνη είναι μια αποκαλούμενη πρωτεΐνη καταστολής όγκων. Μεταξύ άλλων, ρυθμίζει την ανάπτυξη των αποκαλούμενων κυττάρων Schwann, τα οποία έχουν τη λειτουργία της κάλυψης και απομόνωσης των νευρικών ινών. Εάν το γονίδιο NF2 έχει καταστραφεί, τα κύτταρα Schwann μπορούν να πολλαπλασιαστούν ανεξέλεγκτα και να αναπτυχθούν σε όγκους. Οι όγκοι σχηματίζονται στα νεύρα - οι λεγόμενοι σβαννόμες.

Οι περισσότεροι όγκοι του NF2, συμπεριλαμβανομένων των νευρώσεων ακουσίτσου, είναι σβαννόμες. Άλλοι τύποι όγκων - όπως τα ΝΡ1-τυπικά νευροϊνώματα και μηνιγγιώματα (όγκοι των μηνιγγίων) - μπορεί να εμφανιστούν αλλά είναι λιγότερο συχνές.

Νευροϊνωμάτωση τύπου 2: εξετάσεις και διάγνωση

Η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 βασίζεται σε διάφορα κλινικά κριτήρια. Εάν ισχύει ένα από αυτά τα δύο κριτήρια, κάποιος μιλάει για το NF2:

  • διμερείς όγκους στα νεύρα ακουστικής και ισορροπίας
  • ένας γονέας ή ένας αδελφός / αδελφή με ένα NF2 και είτε α) ενός μονομερούς όγκου στο ακουστικό νεύρο είτε β) νευροϊνώματος, μηνιγγειώματος, γλοιώματος, σβαννώματος ή γ) καταρράκτη (αδιαφάνεια του οφθαλμικού φακού)

Ένας άλλος συνδυασμός διαφορετικών κριτηρίων - όπως ο μοναδικός όγκος στο ακουστικό νεύρο, η αδιαφάνεια του φακού ή αρκετοί τυπικοί όγκοι πριν από την ηλικία των 30 ετών - αυξάνουν την πιθανότητα νευροϊνωμάτωσης τύπου 2.

Στην αρχή της διάγνωσης είναι το ιστορικό: Ο γιατρός ζητά τα υπάρχοντα συμπτώματα (όπως ζάλη, ακοή ή νεφελώδη όραση) και για αντίστοιχες ασθένειες στην οικογένεια. Εάν υπάρχει υπόνοια ύπαρξης νευροϊνωμάτωσης τύπου 2, εξετάζει τα μάτια, το δέρμα, τα αυτιά και, εάν είναι απαραίτητο, διενεργεί νευρολογική εξέταση. Αν τα προβλήματα ακοής είναι ξαφνική απώλεια ακοής ή εμβοές είναι το πρώτο σύμπτωμα, θα γίνει μια δοκιμασία ακρόασης (audiogram) - αυτό θα βοηθήσει τον γιατρό να εκτιμήσει με μεγαλύτερη ακρίβεια την ακοή.

Για την απεικόνιση των όγκων που εμφανίζονται στην περιοχή του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού στη νευροϊνωμάτωση τύπου 2, είναι κατάλληλες διάφορες τεχνικές απεικόνισης, ιδιαίτερα η τομογραφία με υπολογιστή (CT) και η μαγνητική τομογραφία (MRI). Με αυτές τις εξετάσεις, για παράδειγμα, μπορούν να ετοιμαστούν διατομεακές εικόνες της περιοχής της κεφαλής και - ενδεχομένως υποστηριζόμενες από το μέσο αντίθεσης - αντιπροσωπεύουν αλλαγές όπως οι σβαννόμες και τα νευροϊνωμάτια.

Νευροϊνωμάτωση τύπου 2: θεραπεία

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι κληρονομική νόσος για την οποία δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία. Οι επιλογές θεραπείας περιορίζονται στην έγκαιρη ανίχνευση όγκων και τη λειτουργία τους. Επίσης, μερικά συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν - για παράδειγμα, μπορούν να αντιμετωπιστούν με οφθαλμολογική χειρουργική επέμβαση, τον καταρράκτη, ο οποίος συσχετίζεται συχνά με νευροϊνωμάτωση τύπου 2.

Οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται επομένως από την ατομική έκφραση της νόσου. Υπάρχουν επίσης ορισμένες ομάδες αυτοβοήθειας που μπορούν να βοηθήσουν τους επηρεαζόμενους να ασχοληθούν με οποιεσδήποτε συνέπειες, όπως μούδιασμα ή παράλυση προσώπου.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τις έρευνες

  • MRI
  • Νευρολογική εξέταση
  • περιμετρίας

Νευροϊνωμάτωση τύπου 2: Πορεία και πρόγνωση ασθενειών

Η πρόγνωση εξαρτάται έντονα από την πορεία της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2. Σε πολλές περιπτώσεις είναι δυνατόν να αφαιρεθούν οι τυπικοί όγκοι όπως το ακουστικό νευρώμιο και να αποφευχθούν σοβαρές συνέπειες, αλλά αυτό δεν είναι πάντα επιτυχές. Δεν μπορεί να αποκλειστεί ότι οι λειτουργικοί όγκοι επανεμφανίζονται (υποτροπές).

Για τους στενούς συγγενείς, όπως τα παιδιά των πληγέντων, είναι χρήσιμοι οι τακτικοί έλεγχοι. Έχετε αυξημένο κίνδυνο ασθένειας. Όσο νωρίτερα είναι δυνατόν οι όγκοι στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό να ανακαλυφθούν, τόσο καλύτερη είναι η θεραπεία τουΝευροϊνωμάτωση τύπου 2 σχέδιο.


Χιλή 2019 - Ημέρες Πινοσέτ 2


Όπως Αυτό; Μοιραστείτε Με Τους Φίλους Σας: