Ατέλειες χρωμοσωμάτων (ελαττώματα στο γενετικό υλικό)

Κάθε αναπτυξιακή διαδικασία διαιρεί τα ανθρώπινα κύτταρα. Μπορεί να έρθει με κάθε διαίρεση σε λάθη. Εάν συμβεί αυτό κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγής, είναι πιθανές οι εμβρυϊκές ασθένειες και οι δυσπλασίες.

Ατέλειες χρωμοσωμάτων (ελαττώματα στο γενετικό υλικό)

Τι είναι τα χρωμοσώματα;

Κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο, πάνω στο οποίο αποθηκεύονται όλες οι γενετικές πληροφορίες. Δύο από αυτά, τα Χ και Υ, είναι τα σεξουαλικά χρωμοσώματα. Αυτά τα 46 χρωμοσώματα αποτελούνται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Η σεξουαλική κληρονομικότητα στα κορίτσια ονομάζεται 46XX επειδή έχει δύο χρωμοσώματα Χ. Τα αγόρια έχουν το καθένα ένα Χ- και ένα Υ-χρωμόσωμα, οι κληρονομικοί παράγοντες επομένως συντομογραφούνται 46XY.

Διαβάστε επίσης

  • Πυελική αδυναμία στην εγκυμοσύνη
  • Ατέλειες χρωμοσωμάτων (ελαττώματα στο γενετικό υλικό)

Υποδιαίρεση κυττάρων και γονιμοποίηση

Μόνο τα κύτταρα του φύλου (ωοκύτταρα, σπερματοζωάρια) είναι τα μόνα κύτταρα του σώματος που έχουν το ήμισυ του συνόλου των χρωμοσωμάτων (23 χρωμοσώματα): τα ωοκύτταρα έχουν 23Χ χρωμοσώματα στον πυρήνα, ενώ ο πυρήνας των σπερματοζωαρίων έχει είτε το σετ χρωμοσώματος 23Χ είτε 23Y.

Κατά τη γονιμοποίηση - δηλαδή τη σύντηξη των ωαρίων και των σπερματοζωαρίων - δημιουργείται ένα κύτταρο με 46 χρωμοσώματα, από το οποίο αναπτύσσεται το παιδί. Όταν το κύτταρο αυγών (23Χ) έχει συγχωνευθεί με ένα σπερματικό κύτταρο τύπου 23Χ, γεννιέται ένα κορίτσι (46ΧΧ). Όταν το ωάριο συγχωνεύεται με κύτταρο σπέρματος τύπου 23Y, γίνεται αγόρι (46ΧΥ).

Ένα υγιές παιδί μπορεί να αναπτυχθεί αν δεν υπάρχουν ανωμαλίες στα χρωμοσώματα της μητέρας και του πατέρα και η σύντηξη και οι επακόλουθες κυτταρικές διαιρέσεις είναι φυσιολογικές.

χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους μπορεί να προκύψουν αποκλίσεις από την κανονική σειρά χρωμοσωμάτων (αποκαλούμενες αποκλίσεις χρωμοσωμάτων). Τέτοια σφάλματα μπορεί να συμβούν με οποιαδήποτε κυτταρική διαίρεση, συμπεριλαμβανομένου του σχηματισμού κυττάρων αυγών και σπερματοζωαρίων, καθώς και τη σύντηξη των ωαρίων και των σπερματοζωαρίων κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης.

Για παράδειγμα, στην κυτταρική διαίρεση, τα χρωμοσώματα μπορεί να είναι άσχημα τοποθετημένα στα θυγατρικά κύτταρα. Στο πλαίσιο της αναπαραγωγής, αυτό σημαίνει ότι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στο παιδί μειώνεται ή αυξάνεται. Επίσης, το σχήμα μεμονωμένων χρωμοσωμάτων μπορεί να αλλάξει, έτσι ώστε να μπορεί να σπάσει, για παράδειγμα, ένα μέρος (ελαττώματα δομικών χρωμοσωμάτων).

Ορισμένες ανωμαλίες κληρονομικότητας μπορεί να προκληθούν από εξωτερικούς παράγοντες όπως ακτινοβολία ή χημικά. Ανάλογα με τον τύπο της αλλαγής χρωμοσωμάτων μπορεί να αναπτυχθούν διάφορες δυσπλασίες ή κλινικές εικόνες.

Παιδιά με ελαττωματικό γενετικό ιστορικό

  • Η πιο γνωστή απόκλιση χρωμοσωμάτων είναι η Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down). Η τρισωμία 21 σημαίνει ότι ο αριθμός 21 του χρωμοσώματος υπάρχει τρεις φορές αντί δύο φορές. Τα επηρεαζόμενα παιδιά παρεμποδίζονται στην ανάπτυξή τους και παρουσιάζουν δυσμορφίες (όπως καρδιακά ελαττώματα) συχνότερα από άλλα παιδιά.
  • Παιδιά με άλλες τρισωρίες (για παράδειγμα, τρία χρωμοσώματα # 13 ή 18) είτε δεν είναι καθόλου βιώσιμα είτε έχουν σημαντικά μικρότερο προσδόκιμο ζωής από ό, τι τα υγιή παιδιά και υποφέρουν από σοβαρές αναπηρίες.
  • Εάν ένα έμβρυο έχει το κληρονομικό 45Χ0, σημαίνει ότι στερείται χρωμοσώματος του φύλου. Στη συνέχεια αναπτύσσει ένα κορίτσι με το λεγόμενο Το σύνδρομο Turner (Σύνδρομο Turner). Οι γυναίκες με αυτή την κληρονομική ασθένεια είναι βραχείας διάρκειας, έχουν διευρυμένο λαιμό (pterygium colli) και δεν μπορούν να έχουν παιδιά. Ωστόσο, είναι συνήθως κανονικά προικισμένοι.

Διερεύνηση και διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Η γενετική σύνθεση του εμβρύου μπορεί ήδη να μελετηθεί στη μήτρα χρησιμοποιώντας διάφορες τεχνικές:

  • Αμνιοπαρακέντηση (αμνιοκέντηση). Το αμνιακό υγρό που λαμβάνεται με βελόνα περιέχει κύτταρα του παιδιού που μπορούν να εξεταστούν. Επίσης, οι χημικές αναλύσεις παρέχουν ένδειξη μιας ασθένειας που σχετίζεται με χρωμόσωμα.
  • Έλεγχος πλακούντα (δειγματοληψία χοριακών ιχνών) από το φυτό της πίτας απορρόφησης (CVS)
  • Διατμήσεις του ομφάλιου λώρου: συλλογή αίματος με καθοδήγηση από υπερήχους από τον ομφάλιο λώρο και εξέταση του συνόλου χρωμοσωμάτων των κυττάρων αίματος του παιδιού
  • Άμεση παρακέντηση του εμβρύου: άμεση εξαγωγή των κυττάρων του παιδιού ή παρακέντηση της ουροδόχου κύστης υπό έλεγχο υπερήχων

Εάν η χρωμοσωμική ανωμαλία έχει αποδειχθεί ότι είναι σοβαρή ή δεν είναι συμβατή με τη ζωή, η εγκυμοσύνη μπορεί να σταματήσει. Μια άμβλωση θα πρέπει να εκτελείται το συντομότερο δυνατόν. Προηγουμένως, οι γονείς θα πρέπει να ενημερώνονται λεπτομερώς.



Όπως Αυτό; Μοιραστείτε Με Τους Φίλους Σας: