Τα γονίδια καρκίνου του μαστού BRCA1 και BRCA2

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο brca1 ή brca2 αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Διαβάστε περισσότερα για τη γενετική εξέταση, τις συνέπειες και τα άλλα γονίδια καρκίνου του μαστού εδώ!

Τα γονίδια καρκίνου του μαστού BRCA1 και BRCA2

Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού βασίζεται συνήθως σε μια μεταβολή (μετάλλαξη) στο BRCA1ή BRCA2 γονίδιο. Υπάρχουν επίσης και άλλα γονίδια καρκίνου του μαστού που μπορεί να εμπλέκονται στην ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού. Εάν υποψιαστεί οικογενειακός καρκίνος του μαστού, μια γενετική εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Μάθετε περισσότερα για τα BRCA1, BRCA2 και άλλα γονίδια καρκίνου του μαστού καθώς και τη διαδικασία και τις συνέπειες της γενετικής εξέτασης!

Οι κωδικοί ICD για τη νόσο αυτή: Οι κωδικοί ICD είναι διεθνώς έγκυροι κωδικοί ιατρικής διάγνωσης. Βρέθηκαν π.χ. σε ιατρικές εκθέσεις ή σε πιστοποιητικά ανικανότητας. D05C50

Επισκόπηση προϊόντων

Τα γονίδια καρκίνου του μαστού BRCA1 και BRCA2

  • Οικογενειακό καρκίνο του μαστού

  • BRCA1 και BRCA2

  • Άλλα γονίδια κινδύνου για καρκίνο του μαστού

  • Τι σημαίνει κληρονομικό καρκίνο του μαστού;

  • Γονιδιακό τεστ

Οικογενειακό καρκίνο του μαστού

Σε ορισμένες οικογένειες, ο καρκίνος του μαστού είναι πιο κοινός. Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού είναι σχετικά σπάνιος. Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι περίπου πέντε έως δέκα στις εκατό γυναίκες που έχουν προσβληθεί έχουν κληρονομήσει τη συσκευή καρκίνου του μαστού από τη μητέρα ή τον πατέρα τους. Μπορείτε να περάσετε τον κίνδυνο στα παιδιά σας.

Διαβάστε επίσης

  • επισκόπηση
  • DCIS
  • Καρκίνος του μαστού στον άνδρα
  • συμπτώματα
  • μαστογραφία
  • Καρκίνος του Μαστού - Χημειοθεραπεία, Ακτινοβόληση, Χειρουργική & Συν
  • ανακατασκευή του μαστού
  • προθέσεις του μαστού
  • Αποκατάσταση και μετέπειτα φροντίδα για καρκίνο του μαστού
  • Καρκίνος του μαστού - μεταστάσεις

BRCA1 και BRCA2

Σε 25 έως 50% όλων των κρουσμάτων κληρονομικού καρκίνου του μαστού, η παθολογική γονιδιακή μετάλλαξη βρίσκεται σε ένα από τα δύο γονίδια: BRCA1 (BReast-CAncer-1) και BRCA2 (BReast-CAncer-2). Αυτά τα γονίδια περιέχουν το σχέδιο για ένζυμα που επιδιορθώνουν τα DNA ελαττώματα και βλάβες στο DNA. Αυτό εμποδίζει την ανάπτυξη όγκων - BRCA1 και BRCA2 ως εκ τούτου ανήκουν στα λεγόμενα γονίδια καταστολής όγκων.

Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του μαστού

Ωστόσο, με μεταλλάξεις σε BRCA1 και BRCA2, αυτός ο μηχανισμός επιδιόρθωσης δεν λειτουργεί πια - ο καρκίνος μπορεί να αναπτυχθεί, ειδικά ο καρκίνος του μαστού:

Περίπου 65 έως 75 από τις 100 γυναίκες με μετάλλαξη BRCA1 και 45 έως 65 από τους 100 φορείς μιας μετάλλαξης BRCA2 λαμβάνουν καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 70 ετών. Έτσι, οι θηλυκοί φορείς έχουν περίπου δέκα φορές υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του μαστού από ό, τι οι γυναίκες που δεν φέρουν καμία από τις γονιδιακές μεταλλάξεις. Επιπλέον, ο κακοήθης όγκος του μαστού αναπτύσσεται πολύ νωρίτερα σε γυναίκες: οι πληγείσες γυναίκες είναι κατά μέσο όρο ηλικίας 40 ετών στη διάγνωση (αντί για 60 έτη, ως ασθενείς χωρίς μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2).

Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών

Επιπλέον, μια μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή BRCA2 δημιουργεί επίσης αυξημένο κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών: Περίπου 40 έως 50% όλων των γυναικών με μεταλλαγμένο BRCA1 και 10 έως 20% των γυναικών με μεταλλαγμένο BRCA2 αναπτύσσουν καρκίνο των ωοθηκών έως την ηλικία των 70 (μερικές φορές εκτός από τον καρκίνο του μαστού).

BRCA1 και BRCA2: άτομα υψηλού κινδύνου και για τους άνδρες

Τα δύο γονίδια καρκίνου του μαστού αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο ενός κακοήθους όγκου του μαστού στους άνδρες: Δύο στους 100 άνδρες με μετάλλαξη BRCA1 αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού. Στη μετάλλαξη BRCA2, υπάρχουν ακόμη και επτά στους 100 άνδρες. Δεδομένης της κατά τα άλλα σπάνιας εμφάνισης καρκίνου του μαστού, αυτό είναι μια σημαντική αύξηση του κινδύνου.

Άλλα γονίδια κινδύνου για καρκίνο του μαστού

Εκτός από τα BRCA1 και BRCA2, άλλα γονίδια είναι τώρα γνωστά που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού σε μια μετάλλαξη. Αυτά περιλαμβάνουν τα γονίδια RAD51C και PALB2. Όλοι συνήθως εμπλέκονται σε διαδικασίες επιδιόρθωσης στα κύτταρα και επομένως στην προστασία από τον καρκίνο. Η επιστήμη διερευνά περισσότερες πιθανές υποψήφιες για γονίδια καρκίνου του μαστού. Πόσο πραγματικά επηρεάζουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού πρέπει να διερευνηθούν περαιτέρω. Είναι πιθανό κάποιες γενετικές μεταλλάξεις να έχουν μόνο ένα αποτέλεσμα ενίσχυσης του κινδύνου εάν προστεθούν και άλλοι δυσμενείς παράγοντες.

Τι σημαίνει κληρονομικό καρκίνο του μαστού;

Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που υποδεικνύουν τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού (και τον καρκίνο των ωοθηκών). Δηλαδή, η υποψία μιας μετάλλαξης BRCA1 ή BRCA2 είναι προφανής αν στην οικογένεια που σχετίζεται με το αίμα:

  • τουλάχιστον τρεις γυναίκες έχουν καρκίνο του μαστού
  • Τουλάχιστον δύο γυναίκες έχουν καρκίνο του μαστού, ένας από αυτούς πριν από την ηλικία των 51 ετών
  • Τουλάχιστον μία γυναίκα έχει καρκίνο του μαστού και μία γυναίκα έχει καρκίνο των ωοθηκών
  • τουλάχιστον δύο γυναίκες έχουν καρκίνο των ωοθηκών
  • τουλάχιστον μία γυναίκα έχει καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών
  • τουλάχιστον μία γυναίκα με ηλικία 35 ετών ή νεότερη πάσχει από καρκίνο του μαστού
  • τουλάχιστον μία γυναίκα ηλικίας 50 ετών ή νεότερος έχει διμερές καρκίνο του μαστού
  • τουλάχιστον ένας άνθρωπος έχει καρκίνο του μαστού και μία γυναίκα έχει καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών

Οι γυναίκες που έχουν έναν ή περισσότερους από αυτούς τους παράγοντες θα πρέπει να ζητήσουν συμβουλές και γενετική εξέταση από εξειδικευμένο κέντρο. Οι εμπειρογνώμονες από διαφορετικούς κλάδους συνεργάζονται σε αυτά τα κέντρα, όπως οι γυναικολόγοι, οι γενετιστές και οι ψυχολόγοι. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, μπορούν να εκτιμήσουν πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου και να εξηγήσουν τις δυνατότητες και τις συνέπειες των γενετικών εξετάσεων.

Ο κατάλογος των κέντρων για τον οικογενειακό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών μπορεί να βρεθεί στη Γερμανική Καρκινοπαγίδα στη διεύθυνση: krebshilfe.de/brustkrebszentren.html

  • Εικόνα 1 από 6

    Το στήθος του Ran!

    Έλεγχος του μαστού: Η αυτο-εξέταση του μαστού μπορεί να ανιχνεύσει πολύ καλά τους κόμβους. Πώς, πότε και πού αισθάνεστε καλύτερα;

  • Εικόνα 2 από 6

    Κοίτα στον καθρέφτη

    Σταθείτε γυμνά μπροστά από τον καθρέφτη, τα χέρια σας κρέμονται χαλαρά. Να έχετε υπόψη σας τα εξής: Έχετε αλλάξει το σχήμα, το μέγεθος ή το δέρμα του μαστού σας; Είναι οι ανακτήσεις του δέρματος ή των θηλών αναγνωρίσιμες; Βλέπετε εξογκώματα, ερυθρότητα ή φλούδα πορτοκαλιού;

  • Εικόνα 3 από 6

    Κλειδιά ενώ στέκεστε

    Ενώ στέκεστε, συστηματικά σπρώξτε το στήθος σας με την παλάμη του χεριού σας. Ανασηκώστε το δεξιό σας χέρι και εξετάστε το σωστό στήθος με το αριστερό σας χέρι - και αντίστροφα. Μετακινήστε τα δάχτυλά σας ελαφρώς μεταξύ τους - όπως και στο πιάνο. Έτσι, ανακάλυψατε επίσης κόμβους σε βαθύτερες περιοχές του στήθους.

  • Εικόνα 4 από 6

    Ξεκινήστε από το εξωτερικό

    Ξεκινήστε από την εξωτερική ανώτερη άκρη του μαστού - αυτό συμβαίνει όταν ο καρκίνος του μαστού εμφανίζεται συχνότερα επειδή υπάρχει το μεγαλύτερο μέρος του αδενικού ιστού. Σπρώξτε προς τα μέσα τη βελόνα. Τυρίξτε τα απαλά μαζί: Εάν διαρρέουν υγρά, δώστε προσοχή στο χρώμα και την υφή. Επίσης, εξετάστε την άκρη του θωρακικού μυός προς την μασχάλη και την ίδια τη μασχάλη.

  • Εικόνα 5 από 6

    Κλειδιά ξαπλωμένα

    Επαναλάβετε ολόκληρο το πρόγραμμα σάρωσης ενώ βρίσκεστε ξαπλωμένο. Αυτός είναι ο καλύτερος τρόπος για να εξετάσετε τα κάτω μέρη του μαστού.

  • Εικόνα 6 από 6

    Ξαπλωμένη στο εξωτερικό

    Ξεκινήστε εδώ και με την ψηλάφηση στο εξωτερικό και στη συνέχεια ξεκινήστε αργά προς τη θηλή. Μην ξεχνάτε τις μασχάλες μετά!

Γονιδιακό τεστ

Για τη γενετική εξέταση (καρκίνος του μαστού) πρέπει να δώσετε μόνο ένα δείγμα αίματος. Το γονιδίωμα των κυττάρων που επιπλέουν στο αίμα στη συνέχεια εξετάζεται σε ένα εξειδικευμένο εργαστήριο για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Αυτό μπορεί να διαρκέσει μερικές εβδομάδες. Το αποτέλεσμα θα σας κοινοποιηθεί σε μια ανανεωμένη διαβούλευση στο εξειδικευμένο κέντρο.

Θετική γενετική εξέταση

Αν έχετε εντοπίσει μια μετάλλαξη BRCA1 και / ή BRCA2, έχετε αρκετές επιλογές για περαιτέρω δράση:

  • Μπορείτε να συμμετάσχετε σε εξειδικευμένο πρόγραμμα ανίχνευσης καρκίνου του μαστού στο εξειδικευμένο κέντρο.
  • Μπορείτε να υποβληθείτε σε προληπτική χειρουργική επέμβαση, ώστε να αφαιρέσετε προληπτικά τόσο το στήθος όσο και τις ωοθήκες και τους σάλπιγγες.

Εντατικό πρόγραμμα έγκαιρης ανίχνευσης

Ο εντατικός έλεγχος του καρκίνου του μαστού σε ασθενείς με υψηλό οικογενειακό κίνδυνο συνήθως περιλαμβάνει τα ακόλουθα μέτρα (είναι δυνατές μεμονωμένες διαφορές):

  • Εξάμηνη ψηλάφηση του μαστού από το γιατρό και εξαμηνιαία υπερηχογράφημα για γυναίκες άνω των 25 ετών
  • μαστογραφία του μαστού ετησίως ή κάθε δύο χρόνια από την ηλικία των 30 ετών (για πολύ πυκνούς ιστούς μαστού από την ηλικία των 35 ετών)
  • ετήσια εξέταση MRI υψηλού κινδύνου του μαστού σε ηλικία 25 έως 55 ετών (πιθανώς και σε νεότερες γυναίκες με ασαφές υπερηχογράφημα σε πυκνό ιστό μαστού)

Το κόστος

Εάν πληρούνται ορισμένες προϋποθέσεις, πολλές ασφαλιστικές εταιρείες υγείας καλύπτουν το κόστος της γενετικής εξέτασης και εντείνουν την έγκαιρη ανίχνευση σε ένα κέντρο οικογενειακού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Επίσης, το κόστος της προληπτικής χειρουργικής επέμβασης και της αύξησης του μαστού συχνά επιστρέφεται, αν αποδεικνύεται α BRCA1ή μετάλλαξη BRCA2. Σε κάθε περίπτωση, θα πρέπει να συζητήσετε εκ των προτέρων επιστροφή χρημάτων με την ασφαλιστική σας εταιρεία υγείας.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τις έρευνες

  • βιοψία
  • Γυναικολογική εξέταση


Stress, Portrait of a Killer - Full Documentary (2008)


Όπως Αυτό; Μοιραστείτε Με Τους Φίλους Σας: