Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ασθένεια als) είναι μια χρόνια εκφυλιστική ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος. Διαβάστε περισσότερα!

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι μια χρόνια εκφυλιστική ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος. Οι ασθενείς υποφέρουν από προοδευτική μυική παράλυση. Πρέπει να βασίζονται σε μια αναπηρική καρέκλα νωρίς, αλλά αργότερα δυσκολεύονται επίσης να καταπιούν, να μιλούν ή να αναπνέουν. Σε πολλές περιπτώσεις η ALS οδηγεί σε θάνατο μέσα σε λίγα χρόνια. Υπάρχουν όμως και άνθρωποι όπως ο αστροφυσικός Στίβεν Χόκινγκ, ο οποίος έζησε δεκαετίες με την ασθένεια. Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τα σημάδια και τη θεραπεία της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης εδώ.

Οι κωδικοί ICD για τη νόσο αυτή: Οι κωδικοί ICD είναι διεθνώς έγκυροι κωδικοί ιατρικής διάγνωσης. Βρέθηκαν π.χ. σε ιατρικές εκθέσεις ή σε πιστοποιητικά ανικανότητας. G12

Επισκόπηση προϊόντων

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

  • περιγραφή

  • συμπτώματα

  • Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

  • Εξετάσεις και διάγνωση

  • θεραπεία

  • Η πορεία της νόσου και η πρόγνωση

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: περιγραφή

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (επίσης γνωστή ως ALS, μυατροφική πλευρική σκλήρυνση, ασθένεια Charcot ή σύνδρομο Lou Gehrig) είναι γνωστή ως νόσος από τα μέσα του 19ου αιώνα. Σε σύγκριση με άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες, είναι σχετικά σπάνια · σύμφωνα με τους ειδικούς, περίπου δύο στους 100.000 ανθρώπους υποφέρουν από αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση κάθε χρόνο. Ο αριθμός των νέων περιπτώσεων αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι υψηλότερος στην Ευρώπη από ό, τι σε άλλα μέρη του κόσμου.

Στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζεται αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση μεταξύ των ηλικιών 50 και 70 ετών. Αρχίζει συνήθως με μυϊκή αδυναμία και μυϊκή ατροφία στα άκρα. Στη μεταγενέστερη πορεία, οδηγεί στην απώλεια (ατροφία) των μυών του προσώπου. Αυτό μπορεί να συνοδεύεται από μια μετωπιαία χρονική άνοια. Ακόμη και ακούσιες κράμπες στα άκρα, η αποκαλούμενη σπαστικότητα, ανήκουν σε αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση...

Οι τρεις μορφές αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Εάν η ιατρική εξέταση διαγνώσει αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση, κάποιος ειδικευμένος στην τεχνική θα διακρίνει μεταξύ τριών μορφών:

  1. Σποραδική μορφή: Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση δεν έχει προφανή αιτία.
  2. Οικογενής μορφή: Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση προκαλείται από τη μεταβολή των γενετικών πληροφοριών σε ένα χρωμόσωμα (γενετική μετάλλαξη), το οποίο μεταφέρεται από τους γονείς στα παιδιά τους.
  3. Ενδημική μορφή: Για κάποια άγνωστη αιτία, η ασθένεια ALS είναι πολύ πιο κοινή σε ορισμένες περιοχές.

Τι συμβαίνει στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση;

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια νευρική νόσος. Τα νευρικά κύτταρα (νευρώνες), που είναι υπεύθυνα για τη μετάδοση των εντολών στους μύες, σταδιακά πεθαίνουν κατά τη διάρκεια της νόσου - μια μη αναστρέψιμη διαδικασία. Έτσι, οι εντολές από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό γίνονται πιο αδύναμες και αργότερα μεταφέρονται στους μυς. Επομένως, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση εκφράζεται πρώτα από μυϊκή αδυναμία, που αργότερα προκαλεί παράλυση.

Στους περισσότερους ασθενείς, η Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση δεν έχει αρνητικές επιπτώσεις στις ψυχικές ικανότητες: οι αισθητηριακές αντιλήψεις, η συνείδηση ​​και η σκέψη παραμένουν εντελώς άθικτες. Μόνο το 5% πάσχει από απώλεια μνήμης. Είναι ακόμα πιο τραγικό για τους θιγόμενους, αν δεν μπορούν πλέον να αντιμετωπίσουν την καθημερινή τους ζωή μόνη τους κατά τη διάρκεια της ασθένειας ALS. Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση δεν είναι θεραπευτική και οι ασθενείς που επλήγησαν συνήθως πεθαίνουν μέσα σε λίγα μόνο χρόνια.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: συμπτώματα

Η εικόνα ALS μπορεί να διαφέρει σημαντικά ξεχωριστά. Το 25% των ασθενών αρχικά διαμαρτύρονται για μυϊκή αδυναμία και σπατάλη μυών στο μικρό χέρι και αργότερα στους μυς του βραχίονα. Επίσης, οι σπασμοί στα πόδια και η μείωση του μυός του προσώπου χαρακτηρίζουν την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να αισθανθούν πρώτα στα πόδια και στα πόδια και μόνο αργότερα εξαπλώνονται στους βραχίονες και στους μύες του προσώπου.

Τέλος, η μείωση των εκφράσεων του προσώπου ανήκει επίσης στη διαδικασία της ασθένειας ALS. Προκαλείται από την εξαφάνιση των μυών του προσώπου και εμποδίζει επίσης την ικανότητα να μιλάει. Η γλώσσα γίνεται προοδευτικά πιο αργή και πιο ξεθωριασμένη (bulbar γλώσσα), και η κατάποση μπορεί επίσης να είναι δύσκολη καθώς προχωράει η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.

Σε περίπου 20 τοις εκατό των πασχόντων με σύνδρομο Lou Gehrig (ασθένεια ALS) αρχίζουν να κατεβαίνουν πρώτα τα νευρικά κύτταρα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου. Καθώς μια κλινική εικόνα εμπίπτει πρώτα σε μια μείωση της ικανότητας ομιλίας και της δυσφαγίας (βολβική παράλυση). Μόνο αργότερα θα μειωθεί η μυϊκή δύναμη και ο όγκος των άκρων.

Άλλα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης μπορεί να περιλαμβάνουν ακούσιες κινήσεις, συσπάσεις (ασυντόνιστες συσπάσεις των μεμονωμένων μυϊκών δεσμών), έλλειψη μυϊκών αντανακλαστικών και συχνό ανεξέλεγκτο γέλιο και κλάμα. Σε μεταγενέστερο στάδιο, όλες οι μορφές ALS χαρακτηρίζονται από σοβαρές σπασμούς και παράλυση.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Καθώς η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση από νευρική νόσος είναι γνωστή από καιρό, οι αιτίες της νόσου παραμένουν σε μεγάλο βαθμό ανεξήγητες. Παρόλο που παρατηρείται κάποια συσσώρευση σε οικογένειες που έχουν υποστεί προκατάληψη, η πλειονότητα των περιπτώσεων εξακολουθεί να εμφανίζεται αυθόρμητα. Κάθε 100 πάσχοντες από ALS έχουν μια κληρονομική ή νεοεμφανιζόμενη μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο που είναι σημαντικό για τον μεταβολισμό των κυττάρων. Παρεμβάλλεται στο σχηματισμό ενός ενζύμου που καθαρίζει τις ελεύθερες ρίζες οξυγόνου στο κύτταρο. Εάν αποτύχει σε αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, αυτές οι ρίζες μπορούν να προκαλέσουν σημαντική βλάβη στα νευρικά κύτταρα. Αυτό διαταράσσει τη μετάδοση των εντολών στους μύες - το αποτέλεσμα είναι η μυϊκή αδυναμία και τελικά η πλήρης παράλυση.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: εξετάσεις και διάγνωση

Η διάγνωση ALS εξασφαλίζεται από διάφορες ιατρικές εξετάσεις. Ορισμένες από αυτές είναι υποχρεωτικές, μπορούν να χρησιμοποιηθούν περαιτέρω εξετάσεις από τον θεράποντα ιατρό για να αποκλειστούν άλλες ασθένειες με συμπτώματα παρόμοια με εκείνα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης ως ασθένεια (διαφορική διάγνωση).

Τυπικές έρευνες στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι:

  • Δοκιμές νευρικών λειτουργιών (αντανακλαστικά, ένταση μυών, αίσθηση αφής, έλεγχος ουροδόχου κύστης και εντέρου)
  • Δοκιμή ψυχικής και πνευματικής απόδοσης
  • Ηλεκτρομυογραφία και νευρογραφία (καταγραφή της ηλεκτρικής μυϊκής δραστηριότητας)
  • εξετάσεις αίματος
  • Δοκιμή της λειτουργίας των πνευμόνων, ενδεχομένως επίσης ανάλυση αερίων αίματος
  • Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (για τη διαφοροποίηση της ALS από άλλες νευρικές ασθένειες)
  • Προσδιορισμός σωματικού βάρους και δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ)

Μια διάγνωση ALS μπορεί να εξασφαλιστεί περαιτέρω με τις ακόλουθες δοκιμές:

  • Βιοψία μυών (δομή των μυϊκών ινών)
  • Δοκιμή για άνοια
  • Μαγνητική διέγερση των περιοχών του εγκεφάλου του κινητήρα (διακρανιακή μαγνητική διέγερση)
  • Εξέταση αίματος και εγκεφαλονωτιαίου υγρού για διάφορα παθογόνα (Borrelia, HIV, Lues κ.λπ.) ή αντισωμάτων
  • ΕΝΤ εξέταση (διαφορική διάγνωση: διαταραχές ομιλίας και κατάποσης)
  • Άλλες τεχνικές απεικόνισης (π.χ. MRI του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού)
  • Δοκιμές ορού αίματος για μεταβολικές διαταραχές
  • βιοψίας μυελού των οστών
  • Καταγραφή της θρεπτικής κατάστασης (ανεξάρτητος προγνωστικός παράγοντας για το προσδόκιμο ζωής)

Μια δοκιμασία DNA για ένα τροποποιημένο γονίδιο SOD-1 έχει νόημα μόνο λόγω του υψηλού κόστους εάν έχει ήδη εμφανιστεί αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση στην οικογένεια του προσβεβλημένου ατόμου. Βασική για τη διάγνωση της ALS είναι η εξαίρεση των υπομορφωμάτων όπως η πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση ή το σύνδρομο Kennedy καθώς και οι αλληλεπικαλύψεις με άλλες νευρολογικές παθήσεις (π.χ. ασθένεια του Parkinson).

Εάν ένας γιατρός έχει διαγνώσει το σύνδρομο ALS / Lou Gehrig, ίσως είναι χρήσιμο να αναζητήσετε τη γνώμη ενός άλλου ειδικού λόγω της τεράστιας σημασίας του.

  • Εικόνα 1 από 7

    ALS - αινιγματική παράλυση

    Παράλυση στο σωστό μυαλό: η πλάγια μυατροφική σκλήρυνση (ALS) εξακολουθεί να είναι μυστήριο της επιστήμης. Γιατί σε μερικούς ανθρώπους, όλο και περισσότερα κινητικά νευρικά κύτταρα χάνονται, έτσι ώστε να είναι εντελώς παραλυμένα σε κάποιο σημείο, γνωρίζετε τόσο λίγα. Οι περισσότεροι πάσχοντες πεθαίνουν μέσα σε τρία χρόνια από τη διάγνωση - αλλά υπάρχουν και μακροχρόνιοι επιζώντες. Το πιο σημαντικό παράδειγμα είναι ο αστροφυσικός Στέφεν Χόκινγκ.

  • Εικόνα 2 από 7

    Απώλεια ελέγχου των μυών

    Το ALS είναι πολύ διαφορετικό. Οι περισσότεροι ασθενείς επηρεάζονται πρώτα από τα χέρια ή τα πόδια - σκοντάφτουν ή γίνονται αδέξια όταν χειρίζονται αντικείμενα. Άλλοι έχουν πρόβλημα να μιλήσουν και να καταπιούν, σημειώνοντας την εμφάνιση της νόσου. Τελικά όμως, όλοι οι ασθενείς δεν θα μπορούν πλέον να μιλήσουν. Επίσης, ο Steven Hawkings επικοινωνεί από την τραχειοτομία το 1985 μέσω ενός ρομπότ ομιλίας.

  • Εικόνα 3 από 7

    Προβληματική αναπνοή

    Μια τέτοια τραχειοτομή μπορεί να γίνει απαραίτητη όταν η παράλυση φτάσει στους αναπνευστικούς μύες. Ο ασθενής στη συνέχεια υποφέρει από υποξία και ως αποτέλεσμα προβλήματα κόπωσης και συγκέντρωσης. Επιπλέον, υπάρχουν δυσκολίες στη βήχα ή κατά λάθος εισπνεύσει υπολείμματα τροφίμων που μπορεί να προκαλέσουν πνευμονία.

  • Εικόνα 4 από 7

    Σπασμοί και μυϊκές συσπάσεις

    Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν ξαφνικές κράμπες και μυϊκές συσπάσεις. Ακούσιες, σπασμωδικές κρίσεις γέλιου ή κλαίνων μπορούν επίσης να επηρεάσουν τους επηρεασμένους - προκαλώντας ερεθισμό στο περιβάλλον και εκνευρισμό των ασθενών.

  • Εικόνα 5 από 7

    Παραλύθηκε στο σωστό μυαλό του

    Βλέποντας, ακοή, μυρωδιά, αίσθηση αφής και γεύση, αλλά και οι λειτουργίες της ουροδόχου κύστης και του εντέρου συνήθως διατηρούνται. Στο πνευματικό επίπεδο, οι ασθενείς με ALS παραμένουν απολύτως σαφείς στις περισσότερες περιπτώσεις - όπως δείχνει εντυπωσιακά το παράδειγμα της Hawkins. Μόνο σε περίπου το 5% των περιπτώσεων προστίθεται άνοια.

  • Εικόνα 6 από 7

    Διαταραγμένη συλλογή απορριμμάτων

    Το νεύρο που πεθαίνει προκαλείται από μια διαταραγμένη απόρριψη σκουπιδιών στους κινητικούς νευρώνες: Συλλέγει τις κατεστραμμένες ή λανθασμένα πτυχωμένες πρωτεΐνες και τους αφήνει να πεθάνουν τελικά. Αυτό είναι πολύ παρόμοιο σε άλλες νευροεκφυλιστικές νόσους όπως το Parkinson και το Alzheimer - μόνο που συσσωρεύονται εδώ άλλες πρωτεΐνες και άλλα νευρικά κύτταρα επηρεάζονται.

  • Εικόνα 7 από 7

    Από τον ύπνο στον θάνατο

    Στη Γερμανία, περίπου 2.500 άνθρωποι αρρωσταίνουν κάθε χρόνο στην ALS - εκ των οποίων το ένα τρίτο περισσότεροι άνδρες από τις γυναίκες. Μόνο ένας στους δέκα ασθενείς με ALS αναπτύσσει την κατάσταση πριν από την ηλικία των 40 ετών. Σε κάποιο σημείο, εάν οι αναπνευστικοί μύες είναι πολύ αδύναμοι για να μετακινήσουν το CO2 έξω από το σώμα, μόνο η τραχεοτομία αιμορραγεί - ή το ελαστικό των ασθενών και τελικά γλιστρήσει από τον ύπνο στο θάνατο.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: θεραπεία

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) δεν είναι θεραπευτική. Ο στόχος οποιασδήποτε θεραπείας για τη νόσο ALS είναι συνεπώς να δοθεί η δυνατότητα στους εν λόγω ασθενείς να ζήσουν όσο το δυνατόν περισσότερο, ανεξάρτητα και με μικρό πόνο. Η καλύτερη φροντίδα δίνεται σε ασθενείς σε μια κλινική που έχει μια διεπιστημονική ομάδα για τη θεραπεία της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Αυτές περιλαμβάνουν νευρολόγους καθώς και γαστρεντερικούς ειδικούς (γαστρεντερολόγους), πνευμονικούς ειδικούς (πνευμονολόγους), λογοθεραπευτές (λογοθεραπευτές), ψυχολόγους, φυσιοθεραπευτές και εργοθεραπευτές, οδοντιάτρους και διαιτολόγους.

Η μόνη συνιστώμενη φαρμακευτική θεραπεία για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι σήμερα το φάρμακο riluzole. Αν και δεν επιτρέπει την επούλωση, μπορεί να προστατεύσει τα νευρικά κύτταρα από περαιτέρω βλάβες παρεμποδίζοντας το γλουταμινικό αγγελιοφόρο στον εγκέφαλο (ανταγωνιστή γλουταμινικού). Επομένως, η ριλουζόλη πρέπει να γίνει κατανοητή ως ένα φάρμακο που καθυστερεί τη νόσο. Όσο νωρίτερα αρχίζει η θεραπεία, τόσο περισσότερο μειώνει τα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Το προσδόκιμο ζωής και η ποιότητα ζωής αυξάνονται σημαντικά με το φάρμακο. Άλλα φάρμακα δοκιμάζονται κλινικά και θα εγκριθούν τα επόμενα χρόνια εάν είναι επιτυχημένα.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν

Δεδομένου ότι η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι πολύ ατομική, οι πάσχοντες μπορεί να υποφέρουν από πολύ διαφορετικά συμπτώματα που αντιμετωπίζονται μεμονωμένα. Τόσοι πολλοί ασθενείς αντιμετωπίζουν προβλήματα αναπνοής και υποφέρουν από δύσπνοια επειδή οι αναπνευστικοί μύες δεν λειτουργούν σωστά. Ένας αναπνευστήρας που μπορεί να χρησιμοποιηθεί στο σπίτι, καθώς και φάρμακα κατά της φλεγμονής (βλεννολυτικά) μπορούν να βοηθήσουν. Τα προληπτικά μέτρα κατά της πνευμονίας είναι συχνά χρήσιμα.

Τα προβλήματα με την κατάποση ενδέχεται να απαιτούν τεχνητή διατροφή. Αυτό γίνεται είτε μέσω εγχύσεων (μέσω της φλέβας) είτε μέσω ενός σωλήνα PEG, ο οποίος τοποθετείται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος απευθείας στο στομάχι. Η αυξημένη σιαλτοποίηση (υπερυπερατότητα) δεν είναι ασυνήθιστη στη νόσο ALS. Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία των επιδράσεων του παρασυμπαθητικού νευρικού συστήματος - όπως η αμιτριπτυλίνη, η σκοπολαμίνη ή η μεθειονίνη.

Η φυσιοθεραπεία και η επαγγελματική θεραπεία μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Μπορεί να μειωθούν τα συμπτώματα όπως η ανεξέλεγκτη συσπάσεις των μυών ή ο κίνδυνος σχηματισμού θρόμβων στις φλέβες των ποδιών (θρόμβωση). Ο πόνος μπορεί συχνά να αντιμετωπιστεί καλά με ισχυρά αναλγητικά (οπιοειδή) και άλλα παυσίπονα. Για τη θεραπεία της κατάθλιψης και των κρίσεων πανικού, υποστηρίζεται η ψυχοθεραπεία με κατάλληλα φάρμακα (ψυχοτρόπα φάρμακα).

Οι ελπίδες θέτουν τους πάσχοντες στη θεραπεία των βλαστικών κυττάρων. Αυτά τα αδιαφοροποίητα κύτταρα του σώματος λέγεται ότι αντικαθιστούν εν μέρει τα υποκείμενα νευρικά κύτταρα. Τα κύτταρα απομακρύνονται από το αίμα ή το μυελό των οστών του ασθενούς, αναπτύσσονται και τελικά εμφυτεύονται στις πληγείσες περιοχές. Μια τελική αξιολόγηση αυτής της θεραπείας δεν είναι επί του παρόντος δυνατή παρά τα θετικά αποτελέσματα. Στη Γερμανία, αυτή η μορφή θεραπείας δεν επιτρέπεται επίσης.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: πορεία της νόσου και πρόγνωση

Το προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι δύσκολο να προβλεφθεί λόγω της διαφορετικής πορείας της νόσου. Το μέσο προσδόκιμο ζωής από τη διάγνωση είναι τριάμισι χρόνια, αλλά το ένα τρίτο των ασθενών ζει ακόμη πέντε χρόνια ή και περισσότερο.

Όταν διαγιγνώσκεται ALS, οι γιατροί συχνά συμβουλεύουν νωρίς να εκδίδουν ζωντανή βούληση και πληρεξούσιο και να αναζητήσουν ψυχολογική στήριξη εξαιτίας της συχνά κεκτημένης πορείας της νόσου. Εκτός από τους γιατρούς, η συμβουλευτική και η βοήθεια προσφέρονται από τις ομάδες αυτοβοήθειας της ALS.

Εάν η διάγνωση της πλάγιας μυατροφικής σκλήρυνσης γίνει έγκαιρα και αρχίσει η θεραπεία, είναι δυνατή η υψηλή ποιότητα ζωής για πολλούς ασθενείς. Τα συμπτώματα όπως η κατάθλιψη και οι διαταραχές άγχους είναι σπάνια στη νόσο ALS. Εάν παρέχεται καλή φροντίδα στο περιβάλλον στο σπίτι, μόνο στην τελευταία φάση του Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση Θεραπεία σε νοσοκομείο στην κλινική που απαιτείται.

Διαβάστε περισσότερα για τις θεραπείες

  • εργοθεραπεία
  • σωλήνα σιτίσεως
  • σωλήνας PEG



Όπως Αυτό; Μοιραστείτε Με Τους Φίλους Σας: