Ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης

Η ανεπάρκεια της άλφα-1-αντιτρυψίνης είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία το σώμα στερείται του ενζύμου άλφα-1-αντιτρυψίνη. Μάθετε περισσότερα για την ασθένεια!

Ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης

Η ανεπάρκεια της άλφα-1-αντιτρυψίνης (σύνδρομο Laurell-Eriksson) είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία το σώμα στερείται του ενζύμου άλφα-1-αντιτρυψίνη. Αυτό μπορεί να προκαλέσει βλάβη ιστών στους πνεύμονες και στο ήπαρ. Σε ακραίες περιπτώσεις, η ανεπάρκεια της άλφα-1-αντιτρυψίνης μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Διαβάστε εδώ ποια είναι τα τυπικά συμπτώματα της ανεπάρκειας της αλφα-1-αντιτρυψίνης και πώς να ζουν μόνιμα με την ασθένεια.

Οι κωδικοί ICD για τη νόσο αυτή: Οι κωδικοί ICD είναι διεθνώς έγκυροι κωδικοί ιατρικής διάγνωσης. Βρέθηκαν π.χ. σε ιατρικές εκθέσεις ή σε πιστοποιητικά ανικανότητας. E88

Επισκόπηση προϊόντων

ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης

  • περιγραφή

  • συμπτώματα

  • Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

  • Εξετάσεις και διάγνωση

  • θεραπεία

  • Η πορεία της νόσου και η πρόγνωση

Ανεπάρκεια άλφα-1-αντιτρυψίνης: περιγραφή

Η ανεπάρκεια της άλφα-1-αντιτρυψίνης (επίσης σύνδρομο Laurell-Eriksson ή ανεπάρκεια ΑΑΤ) είναι κληρονομική ασθένεια. Εσφαλμένη γενετική πληροφορία αναγκάζει το ένζυμο άλφα-1-αντιτρυψίνη (ΑΑΤ) να μην είναι σωστά, να υποβαθμιστεί ή ακόμα και να σχηματιστεί πια.

Σε υγιείς ανθρώπους, η άλφα-1-αντιτρυψίνη παράγεται στο ήπαρ αλλά δρα ως τμήμα της ανοσολογικής απόκρισης σε όλο το σώμα. Ένας πολύ σημαντικός ρόλος διαδραματίζει το ανοσοποιητικό σύστημα στους πνεύμονες, καθώς σχετίζεται άμεσα με τον έξω κόσμο. Πολλές ουσίες εισέρχονται στους πνεύμονες με κάθε αναπνοή, συμπεριλαμβανομένων των πιθανών παθογόνων παραγόντων.

Για να τα σκοτώσουν ή να τα μεταφέρουν ξανά, οι πνεύμονες έχουν διαφορετικούς αμυντικούς μηχανισμούς. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, τα ουδετερόφιλα κοκκιοκύτταρα (μια υποομάδα λευκών αιμοσφαιρίων που καταστρέφουν τους παθογόνους παράγοντες, για παράδειγμα, απελευθερώνοντας ένα ένζυμο που ονομάζεται ουδετερόφιλη ελαστάση, το οποίο δεν στοχεύει ειδικά κατά των παθογόνων και μπορεί επίσης να καταστρέψει τον πνευμονικό ιστό.

Για να αποφευχθεί αυτό, το σώμα παράγει άλφα-1-αντιτρυψίνη, η οποία απενεργοποιεί την ουδετερόφιλη ελαστάση και έτσι προστατεύει τον πνευμονικό ιστό. Αν δεν παραχθεί αρκετή άλφα-1-αντιτρυψίνη, η ουδετερόφιλη ελαστάση μπορεί βαθμιαία να καταστρέψει τον πνευμονικό ιστό του σώματος, απειλώντας τις δευτερογενείς ασθένειες όπως το εμφύσημα.

Η βλάβη του ιστού που προκαλείται από την ανεπάρκεια του ΑΑΤ γίνεται αρχικά αισθητή στους πνεύμονες. Αργότερα, το ήπαρ και το δέρμα επηρεάζονται επίσης.

Η πιο συνηθισμένη συνέπεια της ανεπάρκειας άλφα-1-αντιτρυψίνης είναι η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (COPD), με υπεραερισμό των πνευμόνων και επακόλουθη ανάπτυξη πνευμονικού εμφυσήματος. Η αναπνοή των ασθενών είναι πολύ πιο δύσκολη. Το πνευμονικό εμφύσημα μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή καθώς όλο και λιγότεροι ιστοί είναι διαθέσιμοι για ανταλλαγή αερίων ή αναπνοή.

Ένα χαρακτηριστικό της ανεπάρκειας της άλφα-1-αντιτρυψίνης είναι ότι το εμφύσημα συνήθως εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 30 και 40, πολύ νωρίτερα από τη ΧΑΠ που προκαλείται από το κάπνισμα. Από την άλλη πλευρά, η ηπατική βλάβη που προκαλείται από έλλειψη άλφα-1-αντιτρυψίνης συνήθως εκδηλώνεται στην παιδική και εφηβική ηλικία.

Ανεπάρκεια άλφα-1-αντιτρυψίνης: επικράτηση

Η ανεπάρκεια της άλφα-1-αντιτρυψίνης είναι σπάνια. Το ποσοστό των πασχόντων στην Ευρώπη με αμφότερα τα αλληλόμορφα με παθολογικές μεταβολές (ομόζυγη μετάλλαξη) υπολογίζεται σε 0,01 έως 0,02 τοις εκατό του συνολικού πληθυσμού. Στη Γερμανία, περίπου 8.000 έως 16.000 άτομα επηρεάζονται από σοβαρή ανεπάρκεια της άλφα-1-αντιτρυψίνης, αλλά δεν έχουν όλα τα συμπτώματα που απαιτούν θεραπεία. Ο καθορισμός του ακριβούς αριθμού των ασθενών είναι πολύ δύσκολος. Επειδή πολλοί πάσχοντες καταγράφονται μόνο μεταξύ των συντρόφων όπως η COPD ή η κίρρωση του ήπατος και δεν έχουν ελεγχθεί για τη συγγενή ανεπάρκεια της άλφα-1-αντιτρυψίνης. Συνεπώς, οι εμπειρογνώμονες βαθμολογούν τον πραγματικό αριθμό των ατόμων που πλήττονται πολύ περισσότερο. Εκτιμάται ότι μόνο το 10% περίπου των ατόμων που έχουν προσβληθεί πραγματικά διαγνώσουν την ανεπάρκεια της αντι-κρυσταλλικής άλφα-1.

Ανεπάρκεια άλφα-1-αντιτρυψίνης: συμπτώματα

Στους ενήλικες, η ανεπάρκεια αντιτρυψίνης περιλαμβάνει συμπτώματα πνευμονικού εμφυσήματος και χρόνιας αποφρακτικής πνευμονοπάθειας (COPD). Και οι δύο ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία. Το πρώτο σημάδι είναι συνήθως μια αυξανόμενη δύσπνοια κατά τη διάρκεια της άσκησης. Αργότερα υπάρχει δύσπνοια στις καθημερινές καταστάσεις, όπως σκάλες αναρρίχησης ή τσάντες μεταφοράς. Σε προχωρημένο στάδιο, η αναπνευστική δυσχέρεια μπορεί να συμβεί αρκετά ξαφνικά και χωρίς στρες.

Δεδομένου ότι όλα αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται επίσης σε άλλες χρόνιες παθήσεις του αναπνευστικού συστήματος όπως η ΧΑΠ ή το άσθμα, η διάγνωση ανεπάρκειας άλφα-1-αντιτρυψίνης συχνά καθυστερεί ή καθόλου. Η θεραπεία και η ιατρική περίθαλψη είναι συχνά πολύ αργά και η πρόοδος της νόσου είναι ασταθής.

Επιπλέον, η ανεπάρκεια της αντιτρυψίνης μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως η ηπατίτιδα και, σε σοβαρές περιπτώσεις, συρρίκνωση του ήπατος (κίρρωση του ήπατος). Η φλεγμονή του ήπατος εκδηλώνεται μέσω συμπτωμάτων όπως πυρετός, κόπωση και γενική δυσφορία. Μπορεί επίσης να προκαλέσει ίκτερο. Σημάδια κίρρωσης του ήπατος περιλαμβάνουν μειωμένες επιδόσεις, κόπωση και επίμονη έλλειψη συγκέντρωσης. Η κίρρωση θεωρείται πιθανός πρόδρομος του καρκίνου (προαιρετική προκαρκινία). Αυτό σημαίνει ότι ένας όγκος μπορεί να αναπτυχθεί σε ακραίες περιπτώσεις.

Η ανεπάρκεια αλφα-1 αντιτρυψίνης είναι η κύρια αιτία γενετικής νόσου του ήπατος στην παιδική ηλικία. Η βλάβη του ήπατος και των πνευμόνων συμβαίνει ταυτόχρονα, παρατηρείται μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις. Γενικά, η βλάβη των πνευμόνων είναι πολύ πιο συχνή και μελετήθηκε καλύτερα από τη βλάβη του ήπατος.

Ανεπάρκεια άλφα-1-αντιτρυψίνης: αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Η ανεπάρκεια της άλφα-1-αντιτρυψίνης κληρονομείται. Οι γονείς μπορούν να περάσουν τη νόσο στα παιδιά τους εάν φέρουν και τα δύο το ελαττωματικό γονίδιο - ακόμη κι αν δεν παρουσιάζουν τα ίδια τα συμπτώματα ανεπάρκειας άλφα-1-αντιτρυψίνης.

Πώς γίνεται η κληρονομική ανεπάρκεια της άλφα-1-αντιτρυψίνης;

Κάθε άνθρωπος έχει δύο γενετικές πληροφορίες (αλληλόμορφα) για κάθε χαρακτηριστικό, το οποίο, για παράδειγμα, καθορίζει τις πληροφορίες που παράγει μια δεδομένη ουσία από τον οργανισμό. Υπάρχει επίσης ένα αλληλόμορφο για την παραγωγή άλφα-1-αντιτρυψίνης. Εάν είναι υγιές, συντομεύεται από ιατρούς με το γράμμα "M". Επιπλέον, ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν ελαττωματικά αλλήλια. Για την ανεπάρκεια της άλφα-1-αντιτρυψίνης, το πιο κοινό αλληλόμορφο της νόσου ονομάζεται "Ζ". Κάθε άτομο κληρονομεί ένα αλληλόμορφο από τον πατέρα και τη μητέρα. Αν παίρνει δύο υγιή αλλήλια, δηλαδή MM, αρκετή άλφα-1-αντιτρυψίνη παράγεται από το ήπαρ και είναι υγιής. Το εύρημα αυτό συντομεύεται στο "PiMM". Αν παίρνει ένα υγιές και ένα ελαττωματικό αλληλόμορφο, δηλαδή MZ, υπάρχει ένα επονομαζόμενο ετερογενές γονιδιακό ελάττωμα (PiMZ). Τώρα παράγεται λιγότερη α-1-αντιτρυψίνη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η παραγωγή ελαττώνεται ελαφρώς και οι πάσχοντες σπάνια υποφέρουν από σοβαρά συμπτώματα, γι 'αυτό η ασθένεια σπάνια διαγνωρίζεται σε ετερογενείς φορείς. Ωστόσο, μπορούν να μεταδώσουν το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά τους.

Η πιο σοβαρή μορφή ανεπάρκειας άλφα-1-αντιτρυψίνης είναι όταν το άτομο έχει κληρονομήσει ένα ελαττωματικό αλλήλιο από κάθε γονέα, δηλαδή ZZ. Αυτό ονομάζεται "τύπος ομοιογενούς ελαττώματος" (PiZZ). Αν αυτοί οι θιγόμενοι άνθρωποι, ακόμη και παιδιά πατέρα, φέρουν επίσης τουλάχιστον ένα ελαττωματικό αλληλόμορφο.

Υπάρχουν επίσης διάφορες μικτές μορφές κληρονομιάς και μορφών στις οποίες δεν παράγεται άλφα-1-αντιτρυψίνη. Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας μπορεί να παρουσιάσει έλλειψη άλφα-1-αντιτρυψίνης σε ανθρώπους με διάφορες μορφές. Όχι κάθε άτομο με έλλειψη άλφα-1-αντιτρυψίνης αναγκαστικά αναπτύσσει πνευμονικό εμφύσημα. Σε πολλούς φορείς του γενετικού ελαττώματος, τα αποτελέσματα είναι τόσο μικρά ώστε η νόσος δεν ανιχνεύεται ποτέ.

Εάν έχετε ήδη μια περίπτωση ανεπάρκειας αντιθρυψίνης Alpha-1 στην οικογένειά σας, πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Επιπλέον, ως φορέας του γονιδίου, μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο πιθανών συνεπειών βασικά αποφεύγοντας το κάπνισμα.

Άλλοι παράγοντες κινδύνου

Ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου για πνευμονική νόσο στην ανεπάρκεια άλφα-1-αντιτρυψίνης είναι το κάπνισμα. Αφενός, ο καπνός του καπνού βλάπτει τον πνευμονικό ιστό και από την άλλη καταστρέφει την άλφα-1-αντιτρυψίνη που εξακολουθεί να υπάρχει στο σώμα.

Το υπερβολικό βάρος και η παχυσαρκία πρέπει να αποφεύγονται. Η παχυσαρκία υποβαθμίζει την κινητικότητα και προκαλεί περισσότερη δουλειά στους πνεύμονες και την καρδιά. Ο κίνδυνος οξείας αναπνευστικής δυσχέρειας ή μεταβολικής ή καρδιαγγειακής νόσου αυξάνεται.

Ο υποσιτισμός ή η αιφνίδια απώλεια βάρους είναι επίσης παράγοντες κινδύνου. Μπορούν να εξασθενήσουν τη λειτουργία των πνευμόνων και τους αναπνευστικούς μύες και έτσι να επιδεινώσουν τη γενική κατάσταση της ανεπάρκειας άλφα-1-αντιτρυψίνης. Επιπλέον, η ανεπαρκής θρεπτική πρόσληψη εξασθενεί το ανοσοποιητικό σύστημα και αυξάνει την ευαισθησία σε μολύνσεις.

Ανεπάρκεια άλφα-1-αντιτρυψίνης: εξετάσεις και διάγνωση

Η υποψία ανεπάρκειας άλφα-1-αντιτρυψίνης μπορεί να προκύψει ήδη από το ιατρικό ιστορικό (αναμνησία) ή όταν ο ιατρός κατά τη διάρκεια της φυσικής εξέτασης μεταβάλλεται στους πνεύμονες, το ήπαρ ή το δέρμα ή άλλα συμπτώματα συννοσηρότητας της ανεπάρκειας άλφα-1-αντιτρυψίνης.

Οι ασθενείς με ΧΑΠ πρέπει να υποβληθούν σε δοκιμή για ανεπάρκεια άλφα-1-αντιτρυψίνης

Επιπλέον, όλοι οι ασθενείς με χρόνιες αναπνευστικές ασθένειες όπως η ΧΑΠ θα πρέπει να εξετάζονται για ανεπάρκεια AAT τουλάχιστον μία φορά στη ζωή τους. Σε πολλές περιπτώσεις, η κληρονομική νόσος δεν θεωρείται πιθανή αιτία στη διάγνωση χρόνιας αποφρακτικής βρογχίτιδας ή πνευμονικού εμφυσήματος. Η πορεία της νόσου και η πρόγνωση εξαρτώνται έντονα από την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία.

Σε γνωστές περιπτώσεις ανεπάρκειας άλφα-1-αντιθρυψίνης στην οικογένεια, μπορεί να είναι χρήσιμη η εξέταση.

Δοκιμή αίματος και γενετική εξέταση

Για τον προσδιορισμό μιας πιθανής ανεπάρκειας άλφα-1-αντιτρυψίνης, αρχίζει αρχικά μια εξέταση αίματος του συγκεκριμένου ατόμου. Για την ταχεία δοκιμή, αρκεί μια σταγόνα αίματος, η οποία, παρόμοια με τη δοκιμή γλυκόζης αίματος, εφαρμόζεται σε μια ειδική ταινία μέτρησης. Εάν η δοκιμή είναι θετική, το ακριβές ελάττωμα μπορεί να προσδιοριστεί χρησιμοποιώντας μια γενετική εξέταση.

Εάν έχει εντοπιστεί ανεπάρκεια άλφα-1-αντιτρυψίνης, συνιστάται όλα τα μέλη της ίδιας γενιάς (αδελφοί και αδερφές) και οι επόμενες γενιές (παιδιά και εγγόνια) να υποβάλλονται σε δοκιμασία ανεπάρκειας άλφα-1-αντιθρυψίνης (Οικογένεια διαλογής). Έτσι, σε περίπτωση ασθένειας, μπορούν να ληφθούν έγκαιρα μέτρα για την αποφυγή δευτερογενών ασθενειών.

Ανεπάρκεια άλφα-1-αντιτρυψίνης: θεραπεία

Η θεραπεία ανεπάρκειας αλφα-1 αντιτρυψίνης διαρκεί μια ζωή. Εάν η ασθένεια σχετίζεται με σοβαρή πνευμονική νόσο, γίνονται τακτικές επακόλουθες συνεδριάσεις σε ειδικό πνεύμονα (πνευμονολόγο). Στην περίπτωση θεραπείας ανεπάρκειας αντιτρυψίνης με Alpa-1, είναι σημαντικά τρία συστατικά: προληπτική φροντίδα, φαρμακευτική θεραπεία και θεραπείες εκτός φαρμάκων.

προφύλαξη

  • Σταματήστε το κάπνισμα σε κάθε περίπτωση! Το παθητικό κάπνισμα έχει τις ίδιες αρνητικές επιπτώσεις με το ενεργό κάπνισμα. Η χρήση καπνού μπορεί επίσης να επηρεάσει την επίδραση της ήδη ξεκίνησης θεραπείας με φάρμακα.
  • Αποφύγετε την ανεπάρκεια της αλφα-1 αντιτρυψίνης όσο το δυνατόν περισσότερο στο χώρο εργασίας και στο σπίτι.
  • Αποφύγετε την επαφή με άτομα που πάσχουν από ιικές ή βακτηριακές λοιμώξεις. Πάρτε τακτικούς εμβολιασμούς κατά της γρίπης και του πνευμονόκοκκου. Εάν πάσχετε από λοίμωξη, πρέπει να επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό για να ξεκινήσετε αμέσως τη θεραπεία.
  • Τρώτε καλά. Ειδικά σε περίπτωση πνευμονικής νόσου που προκαλείται από ανεπάρκεια άλφα-1-αντιτρυψίνης, εξασφαλίστε επαρκή πρόσληψη βιταμινών. Ειδικά οι βιταμίνες A, C, D και E θα πρέπει να καταναλώνονται με τροφή. Ελέγχετε τακτικά την κατάσταση των βιταμινών σας με εξέταση αίματος. Αν δεν παίρνετε αρκετές βιταμίνες με τη διατροφή σας, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει συμπληρώματα διατροφής.

Θεραπείες φαρμάκων

Για τη φαρμακευτική θεραπεία, χρησιμοποιούνται διάφορα φάρμακα. Οι δύο πιο συνηθισμένες κατηγορίες είναι τα βρογχοδιασταλτικά και τα κορτικοστεροειδή. Η κορτιζόνη μπορεί να είναι αντιφλεγμονώδης μέσω συσκευών εισπνοής (τοπικά αποτελεσματικών) ή υπό μορφή δισκίων (συστηματική). Συστηματικά, χρησιμοποιείται κυρίως όταν η γενική κατάσταση επιδεινώνεται. Στην αρχή μιας θεραπείας με κορτιζόνη, είναι απαραίτητη μια παραμονή σε λίγες μέρες. Οι ουσίες διεύρυνσης του βρόγχου όπως τα β2-συμπαθομιμητικά ή τα αντιχολινεργικά μπορούν να βοηθήσουν ως σπρέι στην αναπνευστική δυσφορία.

Μη-ναρκωτικές θεραπείες

Οι προσεγγίσεις που δεν σχετίζονται με τα ναρκωτικά είναι επίσης αναπόσπαστο μέρος της θεραπείας με ανεπάρκεια της αντι-κρυσταλλικής άλφα-1. Για παράδειγμα, οι πάσχοντες συχνά τείνουν να αποβάλλουν εντελώς τον αθλητισμό επειδή φοβούνται ότι θα προκαλέσουν αυτή την αναπνευστική δυσφορία. Απορρίπτοντας τον αθλητισμό, η φυσική απόδοση μειώνεται μακροπρόθεσμα. Επίσης, ευνοεί προβλήματα όπως η οστεοπόρωση (λόγω έλλειψης πίεσης στα οστά) και μειωμένη ικανότητα του καρδιαγγειακού συστήματος. Ένα καλό ξεκίνημα είναι να περπατάτε για 30 λεπτά δύο φορές την εβδομάδα, να κάνετε μπάνιο ή να οδηγείτε ποδήλατο.

Επίσης μια φυσιοθεραπεία μπορεί να αντισταθμίσει τη σωματική απώλεια της απόδοσης. Στην ατομική ή ομαδική προπόνηση υπάρχει τακτικά ένα ελαφρύ πρόγραμμα γυμναστικής που διεξάγεται μία ή δύο φορές την εβδομάδα υπό την καθοδήγηση των ειδικών. Αυτά περιλαμβάνουν την οικοδόμηση μυών και την κατάρτιση δύναμης. Επιπλέον, η κατάσταση και ο συντονισμός βελτιώνονται. Ως αποτέλεσμα, οι πληγέντες είναι γενικά πιο ανθεκτικοί και η ποιότητα ζωής αυξάνεται. Το ανοσοποιητικό σύστημα ενισχύεται επίσης από μετρίως δοσολογημένη αθλητική δραστηριότητα και προστατεύει καλύτερα τους ασθενείς που πάσχουν από λοιμώξεις. Σε περίπτωση προχωρημένης πνευμονικής νόσου, η φυσιοθεραπεία μπορεί να συνταγογραφείται από τον οικογενειακό γιατρό. Το κόστος στη συνέχεια επιβαρύνεται συνήθως με την ασφάλιση υγείας.

Εάν η ασθένεια επιδεινωθεί και η αναπνευστική δυσχέρεια συμβαίνει ακόμη και σε ηρεμία, μπορεί να συνταγογραφηθεί και θεραπεία οξυγόνου. Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί να μεταμοσχεύσετε τον ασθενή σε πνεύμονα δότη για να σώσει τη ζωή του.

θεραπεία υποκατάστασης

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της έλλειψης άλφα-1-αντιτρυψίνης, είναι απαραίτητο να παραδοθεί τεχνητά η πρωτεΐνη που λείπει. Η θεραπεία υποκατάστασης χρησιμοποιείται όταν ασθενείς με ανεπάρκεια της Alpa-1-αντιτρυψίνης πάσχουν από δευτεροπαθή νοσήματα των πνευμόνων. Το άτομο που πάσχει λαμβάνει εβδομαδιαίες εγχύσεις που περιέχουν AAT και έτσι αυξάνει το επίπεδο στο αίμα σε ένα κανονικό επίπεδο. Έτσι, η περαιτέρω καταστροφή του πνεύμονα μπορεί να διακοπεί ή να επιβραδυνθεί.

Σε ποιες περιπτώσεις μια θεραπεία υποκατάστασης έχει νόημα, ο γιατρός αποφασίζει σύμφωνα με τις επίσημες οδηγίες. Το χρησιμοποιούμενο AAT λαμβάνεται από αίμα που έχει δοθεί. Η παραγωγή είναι κουραστική και δαπανηρή. Συνεπώς, η θεραπεία υποκατάστασης δεν είναι φθηνή.

αποκατάστασης

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα μέτρο αποκατάστασης έχει νόημα. Αυτό εννοείται ως μια θεραπευτική ιδέα που θα διευκολύνει τους ενήλικες να ζουν μια κανονική ζωή παρά την έλλειψη άλφα-1-αντιτρυψίνης. Η αποκατάσταση συνιστάται, για παράδειγμα, σε περίπτωση διακοπής του καπνίσματος, μετά από νοσοκομειακή περίθαλψη για σοβαρές αναπνευστικές νόσους ή επίμονα συμπτώματα ασθενείας που δεν βελτιώνονται παρά τη θεραπεία εξωτερικών ασθενών.

Ακόμα κι αν η κερδοσκοπική ικανότητα απειλείται ή εάν οι συναισθηματικές συνέπειες όπως η κατάθλιψη και το άγχος περιορίζουν σοβαρά τον επηρεασμένο άνθρωπο στην καθημερινή ζωή, μπορεί να παραγγελθεί αποκατάσταση από τον γιατρό. Τα μέτρα αποκατάστασης πρέπει να συνεχιστούν σε εξωτερικούς ασθενείς μετά την παραμονή στο νοσοκομείο. Οι πληγέντες μπορούν επίσης να βρουν βοήθεια και συμβουλές σε ομάδες αυτοβοήθειας και στα λεγόμενα Κέντρα Alpha 1.

Ανεπάρκεια άλφα-1-αντιτρυψίνης: πορεία της νόσου και πρόγνωση

Απαραίτητη για την πρόγνωση της ανεπάρκειας άλφα-1-αντιτρυψίνης είναι σε ποιο στάδιο διαγνώσκεται η νόσος. Εάν δεν υπάρχουν επιπλοκές κατά τη στιγμή της διάγνωσης, η πρόγνωση είναι καλή και το προσδόκιμο ζωής και η ποιότητα ζωής είναι σχεδόν περιορισμένα.

Σε κάθε περίπτωση, πρέπει να αποφεύγεται το κάπνισμα ως μέρος μιας θεραπείας ανεπάρκειας αντι-τρυψίνης με Alpha-1. Η αποφυγή του καπνίσματος αυξάνει το προσδόκιμο ζωής και μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης επιπλοκών.

Οι επηρεαζόμενοι άνθρωποι πρέπει να προσαρμόσουν τον τρόπο ζωής τους στην ασθένεια. Αυτό περιλαμβάνει, για παράδειγμα, την άσκηση επαγγελμάτων με υψηλή μόλυνση σωματιδίων όπως συγκολλητές ή τεχνίτες. Εάν εκτίθενται τακτικά σε σκόνη ή καπνούς στην εργασία ή στο σπίτι, θα πρέπει να φοράτε κατάλληλα κατάλληλο αναπνευστήρα. Επίσης, ο νέφος, το όζον, το παθητικό κάπνισμα και ο καπνός από ανοικτά τζάκια βλάπτουν τους πνεύμονες μακροπρόθεσμα!

Μια ισορροπημένη διατροφή και ένα κανονικό αθλητικό πρόγραμμα μπορούν να επηρεάσουν σε μεγάλο βαθμό τη γενική κατάσταση. Οι πάσχοντες θα πρέπει επίσης να αποφεύγουν τις λοιμώξεις. Εάν έρθετε σε επαφή με ένα άρρωστο άτομο ή εάν αισθανθείτε τα πρώτα σημάδια της γρίπης, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Η ταχεία θεραπεία μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο επιπλοκών. Θα πρέπει επίσης να υποβάλλονται σε εμβολιασμούς γρίπης και πνευμονιοκοκκικούς εμβολιασμούς κάθε χρόνο. Μια συνεπής προληπτική θεραπεία εμβολίων μειώνει τον κίνδυνο ενός νέου επεισοδίου παροξυσμού, το οποίο επιδεινώνει την υγεία των ατόμων που πάσχουν από βλάβη.

Το μέσο προσδόκιμο ζωής στο ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης είναι μεταξύ 60 και 68 ετών. Για τους καπνιστές, είναι μόνο 48 έως 52 χρόνια.Εάν η ανεπάρκεια αναγνωρίζεται νωρίς και αντιμετωπίζεται με συνέπεια, οι πάσχοντες έχουν καλή πρόγνωση και μπορούν να οδηγήσουν σε μια ουσιαστικά χωρίς συμπτώματα ζωή.

Διαβάστε περισσότερα για τις θεραπείες

  • μετάγγιση αίματος



Όπως Αυτό; Μοιραστείτε Με Τους Φίλους Σας: