Αχονδροπλασία

Η αχονδροπλασία είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια, στην οποία μειώνεται κυρίως ο βραχίονας και οι μηροί. Εδώ μπορείτε να διαβάσετε τα πάντα γι 'αυτό!

Αχονδροπλασία

ο αχονδροπλασία (Chondrodysplasia) είναι η πιο κοινή μορφή νανισμού. Πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική ασθένεια στην οποία μειώνονται ιδιαίτερα τα οστά του βραχίονα και του μηρού. Μια θεραπεία της διαταραχής της ανάπτυξης είναι απαραίτητη μόνο με καταγγελίες. Το προσδόκιμο ζωής δεν έχει αλλάξει. Διαβάστε όλα τα συμπτώματα και τις θεραπευτικές επιλογές της αχονδροπλασίας.

Οι κωδικοί ICD για τη νόσο αυτή: Οι κωδικοί ICD είναι διεθνώς έγκυροι κωδικοί ιατρικής διάγνωσης. Βρέθηκαν π.χ. σε ιατρικές εκθέσεις ή σε πιστοποιητικά ανικανότητας. Q77

Επισκόπηση προϊόντων

αχονδροπλασία

  • περιγραφή

  • συμπτώματα

  • Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

  • Εξετάσεις και διάγνωση

  • θεραπεία

  • Η πορεία της νόσου και η πρόγνωση

Αχονδροπλασία: περιγραφή

Η αχονδροπλασία είναι η πιο συνηθισμένη αιτία του επονομαζόμενου μικρού αναστήματος (νάνφις), αλλά πολύ σπάνια. Τα στοιχεία της βιβλιογραφίας ποικίλλουν: Από 100.000 άτομα, μεταξύ τριών και δέκα πάσχουν από αχονδροπλασία. Η αλλαγή γονιδίου μπορεί είτε να συμβεί αυθόρμητα είτε να κληρονομείται από έναν άρρωστο γονέα. Ήδη πριν από τη γέννηση μπορεί κανείς να αναγνωρίσει τα πρώτα σημάδια της ασθένειας σε μια υπερηχογραφική εξέταση του αγέννητου παιδιού.

Οι γενετικές εξετάσεις σίγουρα θα εντοπίσουν την ασθένεια. Εκτός από τις ορατές φυσικές αλλαγές, η αχονδροπλασία δεν απαιτεί καμία σωματική δυσφορία. Λόγω της αλλαγής της ανάπτυξης των οστών, τα συμπτώματα που απαιτούν θεραπεία μπορεί να αναπτυχθούν κατά τη διάρκεια της ζωής.

Αχονδροπλασία: συμπτώματα

Το πιο εντυπωσιακό σύμπτωμα σε άτομα με αχονδροπλασία είναι ένα μικρό μέγεθος σώματος. Οι γυναίκες που έχουν προσβληθεί είναι κατά μέσο όρο μεταξύ 112 και 138 cm ύψους, οι άνδρες μεταξύ 118 και 143 cm. Ειδικά οι βραχίονες και οι μηροί συντομεύονται. Ο κορμός, ωστόσο, είναι συνήθως αμετάβλητος, έτσι οι άνθρωποι με achondroplasia φθάνουν σε ένα σχεδόν κανονικό κάθισμα. Επειδή μόνο μερικά οστά αναπτύσσονται περιορισμένα, οι αναλογίες του σώματος (δυσανάλογα χαμηλό ανάστημα) αλλάζουν. Μπορούν να εμφανιστούν οι ακόλουθες αλλαγές:

  • μεγάλη κεφαλή (κεφαλή νερού ή υδροκεφαλία)
  • υψηλό μέτωπο
  • λεπτό πρόσωπο
  • μικρό οστό της μύτης με ριζωμένη ρίζα της μύτης
  • κοντό λαιμό
  • βραχείς βραχίονες χωρίς πλήρη επέκταση στον αγκώνα
  • σύντομα δάχτυλα
  • Χέρι Trident: αυξημένη απόσταση μεταξύ δακτυλίου και μικρού δακτύλου
  • κοντούς μηρούς
  • "Ο-πόδια" (θέση varus στο γόνατο)
  • Κοίλη πλάτη (υπερπλασία της οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης)
  • δερματοπτυχών

Αυτές οι ορατές αλλαγές στην ανάπτυξη μπορεί να οδηγήσουν σε περαιτέρω συμπτώματα αχονδροπλασίας. Τα προσβεβλημένα άτομα συχνά έχουν μια διογκωμένη κοιλιά, ένα μάγιστρο (σύντομα βήματα με ανησυχητικό άνω μέρος του σώματος), πόνο στην πλάτη, πόνο στο γόνατο και στο ισχίο και συχνά στο μέσο αυτί και την ιγμορίτιδα (λόγω μεταβολών στην ανατομία του αυτιού, της μύτης και του λαιμού). Σε σοβαρά μειωμένη σπονδυλική στήλη μπορεί να εμφανιστεί παράλυση, η οποία προκύπτει λόγω της πίεσης στα νεύρα του νωτιαίου σωλήνα (σπονδυλική στήλη).

Επιπλέον, υπάρχει συχνά χαμηλή αρτηριακή πίεση (υπόταση) και συνολική μείωση της έντασης των μυών (μυϊκός τόνος). Τα βρέφη με αχονδροπλασία έχουν συχνότερα αναπνευστικά διαλείμματα (άπνοια). Στα βρέφη, η κινητική ανάπτυξη καθυστερεί. Ούτε η νοημοσύνη ούτε το προσδόκιμο ζωής μεταβάλλονται σε άτομα με αχονδροπλασία.

Αχονδροπλασία: αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Ο όρος achondroplasia προέρχεται από την ελληνική και σημαίνει "μεταγενέστερος σχηματισμός χόνδρου". Στην achondroplasia, μία θέση στο γονίδιο ανάπτυξης FGFR-3 (υποδοχέας ινοβλαστικού αυξητικού παράγοντα) μεταβάλλεται παθολογικά (σημειακή μετάλλαξη). Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα χόνδρου λαμβάνουν ψευδή σήματα ανάπτυξης. Κανονικά, ο χόνδρος αρχικά σχηματίζεται στη ζώνη ανάπτυξης και στη συνέχεια ανοικοδομείται στα οστά.

Σε άτομα με αχονδροπλασία, τα κύτταρα χόνδρου σε μερικά οστά οστεώνονται πολύ νωρίς. Ως αποτέλεσμα, τα επηρεαζόμενα οστά αναπτύσσονται πιο αργά και παραμένουν βραχύτερα. Ιδιαίτερα ο βραχίονας και ο μηρός επηρεάζονται. Στο κάτω πόδι, μειώνεται η (εσωτερική) κνήμη (κνήμη) σε σύγκριση με την (εξωτερική) περόνη (περόνη). Τα πόδια είναι καμπυλωμένα προς τα έξω ("πόδια-πόδι", θέση varus).

Η σπονδυλική στήλη επίσης δεν αναπτύσσεται ομοιόμορφα. Ως αποτέλεσμα, η θωρακική σπονδυλική στήλη κάμπτεται περισσότερο προς τα εμπρός (thoracolumbar kyphosis) και η οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης περισσότερο προς την πλάτη (κοίλη πλάτη, οσφυϊκή υπερπλασία). Ο νωτιαίος σωλήνας στενεύεται (στένωση του σπονδυλικού σωλήνα) και μπορεί να επηρεάσει τα νεύρα. Δεδομένου ότι η διέλευση από τον εγκέφαλο στον νωτιαίο μυελό συχνά μειώνεται, το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (CSF) δεν μπορεί να κυκλοφορεί ως συνήθως μεταξύ της κεφαλής και της σπονδυλικής στήλης. Στη συνέχεια συσσωρεύεται στο κεφάλι και μπορεί να οδηγήσει σε μεγάλο υδροκεφαλισμό.

Η δυσανάλογη αύξηση της κεφαλής συχνά συνδέεται με ένα μικρό ακουστικό πόρο και μεγάλες αμυγδαλές αμλοειδούς (αδενοειδή). Το μέσο αυτί και οι παραρινικές κόλποι είναι ανεπαρκώς αεριζόμενοι και πιο επιρρεπείς σε λοίμωξη. Achondroplasia: κληρονομικότητα

Σε περίπου 80 τοις εκατό των ατόμων με achondroplasia, η ασθένεια προκαλείται από μια νέα (αυθόρμητη) σημειακή μετάλλαξη στα γεννητικά κύτταρα των γονέων. Οι ίδιοι οι γονείς είναι υγιείς. Το γονίδιο ανάπτυξης FGFR-3 αλλάζει μόνο σε μία θέση σε σύγκριση με ένα υγιές γονίδιο.

Αυτό το ελάττωμα του DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) μπορεί να συμβεί αυθόρμητα στο μητρικό ή πατρικό γενετικό υλικό. Με την αύξηση της πατρικής ηλικίας αυξάνεται ο κίνδυνος μιας τέτοιας νέας μετάλλαξης. Είναι πολύ απίθανο (κάτω από ένα τοις εκατό) ότι οι υγιείς γονείς παίρνουν πολλά παιδιά με achondroplasia.

Στο υπόλοιπο 20% των περιπτώσεων achondroplasia υπάρχει ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο γενετικό μοτίβο. Ένας προσβεβλημένος άνθρωπος περνά στο παθολογικά τροποποιημένο γονίδιο στο παιδί του με πιθανότητα 50 τοις εκατό. Με μόνο έναν γονέα, τέσσερα παιδιά είναι στατιστικά υγιή και το ένα έχει επίσης achondroplasia. Εάν και η μητέρα και ο πατέρας έχουν achondroplasia, η πιθανότητα για ένα υγιές παιδί είναι 25 τοις εκατό και για ένα παιδί που πάσχουν από achondroplasia 50 τοις εκατό. Τα παιδιά που κληρονομούν το νοσούν γονίδιο και από τους δύο γονείς (25%) δεν είναι βιώσιμα.

Αχονδροπλασία: εξετάσεις και διάγνωση

Η σωστή επαφή για την achondroplasia είναι ειδικός στην ανθρώπινη γενετική. Είναι ειδικός στις γενετικές ασθένειες, μπορεί να διαγνώσει την αχονδροπλασία, να ξεκινήσει τις αναγκαίες εξετάσεις και να σας παραπέμψει σε άλλους ειδικούς για καταγγελίες. Μπορεί επίσης να σας συμβουλεύσει για τον οικογενειακό προγραμματισμό. Μερικοί παιδίατροι και γυναικολόγοι έχουν επίσης εξειδικευτεί σε γενετικές ασθένειες. Ο γιατρός μπορεί να σας υποβάλει τις ακόλουθες ερωτήσεις:

  • Έχουν συγγενείς ασθενείς στην οικογένειά σας αχονδροπλασία;
  • Έχουν συγγενείς ασθενείς στην οικογένεια του συντρόφου σας αχονδροπλασία;
  • Έχετε ήδη παιδιά; Είναι αυτά υγιή;
  • Υπάρχει μια (περαιτέρω) επιθυμία για παιδιά;
  • Μήπως πάσχετε από πόνο;
  • Έχετε ήδη χειρουργηθεί στα οστά;
  • Έχετε όλο και περισσότερα κρυολογήματα ή λοιμώξεις των αυτιών και των ιγμορείων;

Η διάγνωση της αχονδροπλασίας γίνεται ήδη από την παιδική ηλικία. Συχνά μπορείτε ήδη να δείτε ένα βραχύ μηρό στο υπερηχογράφημα εγκυμοσύνης της 24ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Τα βρέφη είναι κατά μέσο όρο 47 cm ψηλά στη γέννηση κατά την υπολογιζόμενη ημερομηνία, η οποία είναι ελαφρώς μικρότερη από τα υγιή παιδιά. Μπορείτε σίγουρα να αποδείξετε την ασθένεια μόνο με μια γενετική εξέταση. Για το σκοπό αυτό εξετάζεται το DNA από ένα δείγμα αίματος. Μπορεί να χρειαστούν μεταξύ δύο και έξι εβδομάδων για να αποδειχθεί το αποτέλεσμα και να ανιχνευθεί μια μετάλλαξη.

Εάν επιβεβαιωθεί η υποψία της αχονδροπλασίας, η μαγνητική τομογραφία της κεφαλής και του αυχένα πρέπει να εκτελείται τακτικά στην παιδική ηλικία. Αυτό σας επιτρέπει να καθορίσετε εάν το κανάλι εγκεφαλικού κύματος μεταξύ κεφαλής και λαιμού είναι αρκετά ευρύ ή χειρουργείο είναι απαραίτητο. Επιπλέον, καταγράφεται η ανάπτυξη του σώματος και ελέγχεται η θέση του ποδιού και της σπονδυλικής στήλης. Τα συμπτώματα όπως ο πόνος ή η συχνή φλεγμονή επηρεάζονται από έναν ορθοπεδικό ή από τον γιατρό στο αυτί, τη μύτη και το λαιμό.

Αχονδροπλασία: θεραπεία

Η αχονδροπλασία δεν χρειάζεται απαραίτητα να αντιμετωπιστεί. Εάν δεν υπάρχουν συμπτώματα, επαρκούν οι τακτικοί έλεγχοι. Το ύψος μπορεί να αλλάξει μόνο με χειρουργική επέμβαση. Τα παρασκευάσματα αυξητικής ορμόνης βελτιώνουν την ανάπτυξη μόνο ασήμαντα και όχι αξιόπιστα. Περαιτέρω θεραπείες εκτελούνται μόνο εάν υπάρχουν συμπτώματα.

επέκταση πόδι

Η επέκταση του χειρουργικού σκέλους πρέπει να εξεταστεί προσεκτικά καθώς μπορεί να εμφανιστούν μείζονες επιπλοκές. Εάν υπάρχει σημαντική παραμόρφωση του ποδιού, αυτό μπορεί να διορθωθεί με χειρουργική επέμβαση. Η μέθοδος που χρησιμοποιείται είναι η διάσπαση του κάλου. Το κόκαλο κόβεται σε λειτουργία και σταθεροποιείται. Ανάλογα με τη θέση του ποδιού, μπορεί να συνδεθεί στο οστό ένα εξωτερικά προσαρτημένο δακτυλιοειδές μεταλλικό πλαίσιο (δακτυλιοειδής) ή ένας μονόπλευρος (μονόπλευρος) σταθεροποιητής. Επιπλέον, ένα νύχι μπορεί να εισαχθεί στην κοιλότητα του μυελού των οστών (ενδομυελική επέκταση νυχιών).

Σε όλες τις συσκευές, τα αποκλίνοντα τμήματα των οστών απομακρύνονται αργά το ένα μετά το άλλο μετά από μια εβδομάδα (απόσπαση της προσοχής). Τα νέα οστά (τύλος) σχηματίζονται μεταξύ των δύο άκρων του οστού (τύλος, μέχρι ένα εκατοστό δομημένου, συμπαγές οστό περνά για περίπου ένα μήνα) Νεύρα και αιμοφόρα αγγεία αναπτύσσονται με αυτή τη διαδικασία, αλλά οι μύες και οι τένοντες μπορούν να επεκταθούν μόνο σε περιορισμένο βαθμό Η θεραπεία αυτή θα διαρκέσει περισσότερο από δύο χρόνια και, ως εκ τούτου, είναι ηθικά αποδεκτή το πολύ στην ενηλικίωση.

σπονδυλικής σταθεροποίησης

Εάν υπάρχουν περιορισμοί κίνησης, παράλυση ή σοβαρός πόνος λόγω της στένωσης του σπονδυλικού σωλήνα, τα παγιδευμένα νεύρα πρέπει να ανακουφιστούν και πάλι. Γι 'αυτό, η σπονδυλική στήλη μπορεί να σταθεροποιηθεί με πλάκες και βίδες. Κυρίως, μια τέτοια ενέργεια σχετίζεται με περιορισμούς κινήσεων. Εάν το νευρικό νερό από το κεφάλι δεν μπορεί να αποστραγγιστεί επαρκώς, μπορεί να εκκενωθεί μέσω ενός τεχνητά δημιουργούμενου καναλιού στην κοιλιακή κοιλότητα. Αυτό απαιτεί επίσης χειρουργική επέμβαση.

Λειτουργίες στο αυτί, στη μύτη και στο λαιμό

Οι συνήθεις λοιμώξεις του μέσου ωτός ή των παραρρινοειδών κόλπων αντιμετωπίζονται όπως σε άτομα χωρίς αχονδροπλασία. Εάν εμφανίζονται επανειλημμένα, ο εξαερισμός των δύο οργάνων μπορεί να βελτιωθεί χειρουργικά. Αυτές οι λειτουργίες εκτελούνται όπως και σε υγιείς ανθρώπους με υποτροπιάζον μεσαίο αυτί και ιγμορίτιδα.

Achondroplasia: πορεία της νόσου και πρόγνωση

Η αλλοιωμένη ανάπτυξη των οστών μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα υγείας, όπως συχνή κρυολογήματα, κακή στάση, πόνο, υδροκεφαλία και παράλυση. Αν τα προβλήματα αυτά εντοπιστούν σε πρώιμο έλεγχο, μπορούν να αντιμετωπιστούν καλά. Η κληρονομική νόσος μπορεί να μεταδοθεί στα παιδιά, επομένως, η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για οικογενειακό προγραμματισμό. Άτομα με αχονδροπλασία έχουν μια κανονική νοημοσύνη και το κανονικό προσδόκιμο ζωής.



Όπως Αυτό; Μοιραστείτε Με Τους Φίλους Σας: